诊断步骤
病史和体格检查（包括散瞳后眼科裂隙灯检查）结合主动脉根部、降主动脉、升主动脉和腹主动脉成像检查（超声、CT、MRI），常常足以做出诊断。[1]
诊断标准的应用
有两套主要的诊断标准在使用，哪一套更合适，目前还有争议。 然而，这两种诊断标准很可能会在不久的将来得到修订。
最基本的简化诊断标准要求符合以下 4 项中的 3 项：相关家族史；特定的肌肉骨骼异常（包括高腭弓、脊柱侧凸、漏斗胸、扁平足、蜘蛛指（趾）伴有拇指征阳性、细长指伴臂距增加和高位耻骨）；眼部晶状体半脱位；主动脉扩张/夹层。[2]
这些标准在1996年进行了修订，将功能分类为主要和次要标准[15] 这些修订的诊断标准要求无家族病史的个体满足 2 个主要标准和 1 次要标准。患者有阳性家族史（父母、兄弟姐妹或孩子）或者家族人员和患者本人有已记录的基因突变，通常为原纤维蛋白-1 基因，要求符合 1 项主要标准和 1 项次要标准（见诊断标准章节）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 拇指征阳性由LG Svensson, E Mendrinos, C Pournaras收集 [Citation ends].
危险因素的识别
危险因素包括存在马方综合征或主动脉夹层/动脉瘤家族史。父母高龄为弱危险因素。
其他病史
可能会有近视、散光、斜视、弱视、早发白内障或其他视力异常、青光眼、视网膜脱离、因牙列拥挤需拔牙或使用牙套、疝或自发性气胸的家族史。 患者可能有关节疼痛或腰痛的病史。[1]
体格检查
还可能表现为身材高大、臂距宽、耻骨高位、高腭穹，蜘蛛指（趾）征、腕和拇指征阳性、[16]也可能存在漏斗胸、鸡胸、脊柱侧凸、皮肤条纹（除外由妊娠/体重变化引起的皮肤条纹）、扁平足、深度近视、疝、主动脉瓣或二尖瓣杂音。自发性气胸或肺大疱可能表现为呼吸困难。骨骼异常可能导致其他肺部并发症，也会出现呼吸困难。
可能存在由于瓣膜疾病或心肌病引发的心力衰竭的征象。[17]
建议所有患者行完整的眼科检查，包括通过散瞳行眼底检查。 可能存在晶状体半脱位或脱位、白内障、青光眼或视网膜脱离的征象。
患者可能会出现急性主动脉夹层或破裂的症状和体征。 这部分内容在并发症章节介绍。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 拇指征阳性由LG Svensson, E Mendrinos, C Pournaras收集 [Citation ends].
初始检查
超声心动图、胸部CT和核磁共振最初用于主动脉根部成像。 腹部超声、CT和核磁共振用于降主动脉成像。 X线胸片排除气胸的存在，并可能显示肺大疱。
后续的调查
如果仍存在疑问，那么血液筛查提示原纤维蛋白-1基因突变(FBN1)可确定诊断。 一旦发现基因突变，其可用于其他亲属的筛查，并可用于产前诊断和胚胎植入前的基因诊断。 这个检测比核磁共振检查硬脑膜的扩张更具有特异性，硬脑膜扩张也可见于Ehlers-Danlos综合征。
低位脊柱 CT 扫描或 MRI 检查可以排除硬脑膜扩张。围绕脊髓的硬脑膜扩张是马方综合征的一种已知并发症。MRI 是非常有用的随访检查，可以避免累积辐射，并评估主动脉管径大小和硬脑膜扩张的程度。
血浆同型半胱氨酸水平有助于在不明确的病例中与同型胱氨酸尿症区分。 只有怀疑Ehlers-Danlos综合征时才可行皮肤活检。
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