病史和查体
关键诊断因素
存在的危险因素
危险因素包括存在马方综合征或主动脉夹层/动脉瘤家族史。父母高龄为弱危险因素。
身材高大
通常与肢体细长症有关(四肢细长)。
臂距宽
臂距宽与身长比值＞1.05。
耻骨高位
耻骨与身高比例＞0.5。
高腭弓
可能导致牙齿拥挤。
蜘蛛指(趾)
细长的手指是一个特征性的表现，可根据拇指征和腕征阳性确诊。
腕征阳性
握对侧手腕时，拇指和小拇指重叠。
拇指征
其余4个手指压在拇指上握拳时，拇指指端自手的尺侧突出。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 拇指征阳性由LG Svensson, E Mendrinos, C Pournaras收集 [Citation ends].
漏斗胸
胸骨向内凹陷。
鸡胸
胸骨向外凸出。
脊柱侧弯
较常见于儿童和青少年的快速生长期。
可以影响脊柱的任何部位，根据严重程度的不同选择不同的治疗。
扁平足
由于韧带松弛。
晶状体脱位/半脱位
如果考虑为此诊断，那么需要做系统的检查。
50%~80%的患者有一定程度的晶状体半脱位，这通常是双侧对称的。
脱位/半脱位的方向通常为向颞上方，但也并非总是如此，而脱位到玻璃体腔或前房是罕见的。
其他少见的晶状体异常有微球体和裂晶状体。[18]
近视和/或散光
屈光和眼部能动性的检查可作为作为全瞳孔扩张眼科评估的一部分。
大多数马方综合征患者有近视和散光。
可能发生屈光参差、弱视或斜视。
儿童需要进行弱视的筛查。
视网膜异常
关节过度活动
关节脱位的发生率(除膝盖骨外)类似于一般人群。
主动脉瓣杂音
发生于约三分之一的成人。
二尖瓣杂音
大约三分之一的人有非射血性收缩期喀喇音，大约10%的有反流杂音。
治疗牙齿拥挤的病史
拔牙或应用牙套治疗牙列拥挤是马方综合征患者一种常见的需求，这是由窄颌骨和高腭弓所引起。
近视和/或散光的病史
可能还有其他眼部病史,包括斜视、晶状体脱位、白内障、青光眼或视网膜脱离。
肘伸展减小
伸展角度＜170度是主要的骨骼特征之一。[15]
其他诊断因素
青光眼
原发性开角型青光眼在这些青光眼患者中是最普遍的
继发性开角型青光眼可能发生在慢性虹膜炎之后。
在马方综合征患者中，尚无关于原发性闭角型青光眼的描述。
瞳孔阻塞是罕见的，可由前晶状体脱位引起。
继发性闭角型青光眼的发生可能与虹膜角膜角的先天性异常有关。[18]
自发性气胸的病史
影响大约 10% 的患者，通常是青春期的男性。
可能复发。
皮纹
皮纹与怀孕/体重变化无关(通常在肩、腰部到背的中部，大腿，膝盖周围)。
腰部疼痛
提示脊椎前移或硬脑膜扩张。
关节痛
提示关节炎。
臀部：由于髋臼前突（成人）。
其他关节：由于过度活动，尤其是膝关节、踝关节和腕关节。
腹股沟/腹部/切口疝
可能复发。
危险因素
使用此内容应接受我们的免责声明。
