马方综合征

没有眼部和肌肉骨骼的发现。

相关夹层的家族史。

对胸主动脉瘤和夹层基因的突变筛查包括 TGFBR1/TGFBR2、[19]Tran-Fadulu V, Pannu H, Kim DH, et al. Analysis of multigenerational families with thoracic aortic aneurysms and dissections due to TGFBR1 or TGFBR2 mutations. J Med Genet. 2009 Sep;46(9):607-13.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19542084?tool=bestpractice.com ACTA2、[20]Milewicz DM, Østergaard JR, Ala-Kokko LM, et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction. Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2437-43.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20734336?tool=bestpractice.com MYH11、[21]Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P, et al. Mutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus. Nat Genet. 2006 Mar;38(3):343-9.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16444274?tool=bestpractice.com SMAD3[22]van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G, et al. Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis. Nat Genet. 2011 Feb;43(2):121-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21217753?tool=bestpractice.com 以及 TGFB2。[23]Boileau C, Guo DC, Hanna N, et al. TGFB2 mutations cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections associated with mild systemic features of Marfan syndrome. Nat Genet. 2012 Jul 8;44(8):916-21.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4033668/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22772371?tool=bestpractice.com[24]Milewicz DM, Regalado E. Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections. January 2012 [internet publication].http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/

没有眼部和肌肉骨骼系统表现，但偶尔见于马方综合征。

超声、胸部CT或胸MRI可提示主动脉瓣二叶畸形。

关节活动过大更为常见。

Ⅳ型变异型，最常见的是影响主动脉，其特点是皮肤薄和增加挫伤性出血。

皮肤活检用于检测异常胶原蛋白，DNA测试用于检测基因突变。

与马方综合征相似的瓶颈状主动脉根部扩张，但没有眼或肌肉骨骼的病变或相关家族史。

无鉴别检查。

体征和症状非常相似

通常同型胱氨酸尿症中更容易出现骨质疏松症和心理障碍。

血浆同型半胱氨酸水平升高。

无晶体脱位

主动脉夹层直径更小。[25]Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med. 2006 Aug 24;355(8):788-98.http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa055695#t=articlehttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16928994?tool=bestpractice.com

悬雍垂裂或腭裂。

大动脉扭转。

眼距过宽。

TGFBR1/TGFBR2基因突变筛查。

无相关晶体脱位或主动脉瘤。

智力缺陷。

性腺功能减退。

染色体核型分析显示有额外的 X 染色体。

X连锁遗传。

不累及眼或心脏。

无确认的基因。