马方综合征

如果发现主动脉夹层，那很有可能出现破裂或渗漏。

可能发生二尖瓣反流和/或钙化。

主动脉瓣反流；主动脉根部扩张或升主动脉夹层；二尖瓣脱垂

如果发现主动脉夹层，那很有可能出现破裂或渗漏。

可能发生二尖瓣反流和/或钙化。

主动脉根部扩张或升主动脉夹层；主动脉瓣反流；二尖瓣脱垂

作为全瞳孔扩张眼科评估的一部分

晶状体脱位/半脱位或可见其他异常（如晶状体异位、晶状体缺损或晶状体混浊）；房内压力升高，其他前段异常（如球形角膜、扁平角膜、点滴状角膜内皮、虹膜缺损、偏心性和不良药物性瞳孔放大）

用于降主动脉显影。

降主动脉夹层或腹主动脉瘤

有助于排除自发性气胸并能显示肺部病变。

气胸，肺大疱；胸部主动脉和心脏显影增大

对于后续随访有益，可避免辐射的累积。

主动脉根部扩张或升主动脉夹层，可能出现破裂或渗漏；主动脉瓣关闭不全；二尖瓣脱垂/反流/钙化

用于检查降主动脉和腹主动脉。

降主动脉夹层或腹主动脉瘤

用于检查降主动脉和腹主动脉。

降主动脉夹层或腹主动脉瘤

可用于排除硬脑膜的扩张。

硬脑膜的扩张：硬脊膜囊的扩大或膨出

99% 的典型马方综合征患者存在突变。[8]Gillis E, Kempers M, Salemink S, et al. An FBN1 deep intronic mutation in a familial case of Marfan syndrome: an explanation for genetically unsolved cases? Hum Mutat. 2014 May;35(5):571-4.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24610719?tool=bestpractice.com

必须根据准确收集的临床检查信息解释结果。

FBN-1基因突变

患者在检查过程中应保持站立

硬脑膜的扩张：硬脊膜囊的扩大或膨出

仅适用于怀疑Ehlers-Danlos综合征，并且需要排除时。

没有改变则考虑Ehlers-Danlos综合征

诊断不明确且怀疑患有同型胱氨酸尿症时需要进行检查（尤其对于患有晶状体脱位和疑似精神残疾的儿童）。

水平未升高