BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

年龄 <15 岁

疾病更常见于儿童中。 15 岁以下患者确诊时的平均年龄是 30 个月。[9]

骨痛和/或肿胀

提示累及骨骼。

骨骼病变见于 80% 患者，常见于头皮。[12]

可能提示病理性骨折；但较为罕见。

最常见的肿胀部位是颅骨上，通常无疼痛。

皮疹

提示累及皮肤。 最常见的部位是头皮。

婴儿患者中最常见的病变是鳞屑性丘疹，可影响头皮、皮肤皱褶和躯干中线。

单个或多个紫罗兰色丘疹结节，有时为水泡，也可能出现皮疹，但较为罕见，可能自行消失。

肛周或生殖器累及在成人中更为常见，致残率高，对治疗耐药。

多尿和烦渴

尿崩症是最常见的中枢神经系统表现；更常见于多系统疾病患者以及有颅面骨骼病变的患者。[41]

疾病长期活动或复发患者，出现CNS受累的风险较高。

生长或性成熟障碍

提示累及中枢神经系统（垂体前叶）。

扁平椎

脊椎炎，椎体压缩成一个薄圆盘。 引起椎体压迫和塌陷。

Langerhans 细胞播散至硬膜外间隙可引起神经系统并发症。

肝脾肿大

提示肝脏和脾脏累及。

其他诊断因素

常见 查看所有

咳嗽和呼吸困难

提示累及肺脏。

胸痛

提示自发性气胸，可能是肺脏累及的首发体征。

眼眶异常

提示累及眼球。

包括眼球突出、眶周肿胀和红斑、复视或眼肌麻痹。

黄疸

提示累及肝脏。

腹水

提示累及肝脏。

罕见 查看所有

血细胞减少

提示累及骨髓。

发热

无特异性，但是多系统受累婴儿患者的常见症状。[7]

厌食

非特异性症状。[7]

体重减轻

非特异性症状。[7]

易怒

非特异性症状。[7]

耳痛

因皮疹扩散至耳道及继发铜绿假单胞菌感染，可导致外耳道炎。

耳分泌物

颞骨岩部或乳突骨病变可能继发中耳累及，引起间歇性耳分泌物。

听力受损

内耳累及可能表现为耳聋。[49]

鼓膜穿孔

见于累及中耳时。

头痛

可能表明中枢神经系统受累。

神经系统体征

表明中枢神经系统受累。

患者可能出现癫痫发作、局部神经功能缺陷或进行性小脑症状，如眼球震颤、构音困难和肌张力减退。[42]

不足4%的患者出现神经退行性变综合征，通常表现为共济失调、辨距困难、构音困难和行为改变。[43]

便血

提示胃肠道受累。[50]

口腔黏膜病变

提示累及口腔。

包括牙龈增生和上腭、舌体或口唇溃疡。

可能在机体其他部位发病之前出现。

淋巴结肿大

常属于多系统疾病的一部分，也可能孤立出现，或者有时与单个骨骼病变有关。[44]

上腔静脉综合征由于纵隔淋巴结肿大或胸腺肿大导致。[44]

甲状腺肿大

患者可能出现甲状腺肿大；但极为罕见。[51] 可能出现甲状腺功能减退体征。

危险因素

强 查看所有

吸烟

在青少年和成人中，已经发现吸烟是LCH肺脏累及的明确危险因素。 表现为系统性疾病、在青春期或成年期出现肺脏受累的儿童大部分在肺病发生前即开始吸烟。[32]

吸烟如何触发该进程并不清楚。 其中一个假设是，细支气管上皮细胞是患者免疫应答的靶位；所以，细支气管发育不良性病变可能参与了细支气管Langerhans 细胞的蓄积和活化。[33]

弱 查看所有

甲状腺病家族史

已知多系统和单系统疾病与甲状腺疾病家族史有关。[34]

围产期感染

出生6 个月内感染及抗生素使用增多与多系统疾病有关。[34]

有证据表明，LCH的临床表现可能继发于 HHV-6 病毒感染淋巴细胞所致；[21][22] 但尚未得到验证。[23][24][25]

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