检查
首要检查
全血细胞计数 (FBC）
在多系统受累患者，血细胞计数异常提示可能累及骨髓。
血细胞异常患者应该进行骨髓穿刺和活检进行随访。
正常或可能出现中性粒细胞减少、贫血或血小板减少症
肝功能检查 (LFT)
在多系统疾病情况下，LFT 升高提示可能累及肝脏。
正常或者升高
血清白蛋白
在多系统疾病情况下，水平降低提示可能累及肝脏。
正常或下降
凝血功能检查
数值增高提示可能出现晚期肝脏疾病。
INR/PTT 正常或增高
肾功能
肌酐增高可能因为合并肾小球肾炎或更为罕见的肾脏累及。
正常或可能发生肾损伤
血清电解质
脱水或肾小球肾炎会导致电解质水平紊乱。
正常或错乱
骨 x 线检查（颅骨系列检查）
可以确定是否累及骨骼。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅骨 x 线显示颅骨右后顶叶区域溶骨性病变由 Oussama Abla, MD 提供个人资料 [Citation ends].
通常，受累骨骼部位的肿块可向颅内延伸，也可能压迫脑实质。
相反，累及眼眶、乳突或其他颅底部位的病变常较广泛、不规则，有软组织成分，须与恶性肿瘤相鉴别。[52]
穿凿样溶骨性病变，无骨膜反应或硬化
骨骼检查
有助于确定是否累及骨骼以及是单病灶（单块骨骼）还是多病灶（>1 块骨骼）。
长骨病变可能表现为侵袭性特征，边界不清，有或无较大的软组织肿块，也必须与恶性肿瘤相鉴别。
穿凿样溶骨性病变
胸部 X 线检查
有助于排除多系统疾病及确诊是否累及肺脏。
浸润部位可能看到囊性病变，主要见于上和中肺野，肋膈角病灶少见。
婴儿患者中，肺脏累及通常局限于结节型，很少进展。 在年龄较大的患者中，特别是吸烟者，多可见肺间质浸润、囊性病变和大疱形成。
也可见气胸或肋骨溶骨性病变。
x 线检查结果异常的患者，应同时实行肺功能检查和胸部高分辨率 CT 扫描。
网状微小结节性浸润
腹部超声
有助于排除多系统疾病及确诊是否累及肝脏和/或脾脏。
肝脏和/或脾脏增大
组织活检
出现 CD1a 和Langerhans 蛋白 (CD207) 组织细胞浸润阳性；电子显微镜显示 Birbeck 颗粒
需要考虑的检查
尿渗透压
若在整晚禁水后进行，结果更为可靠。
提示可能有尿崩症。
尿渗透压降低患者应进行头部 MRI检查，以排除垂体累及。
低
垂体激素完整评估
肺功能检查 (PFT)
有肺部症状或胸部 x 线检查结果异常的患者建议进行这项检查。
可能出现限制性或阻塞性障碍，或者两者均有。
是监测肺脏疾病的一个有价值方法，若患者配合，也是影像学检查的很好补充。
一氧化碳扩散能力正常或降低以及总肺活量降低
听力测定
建议有耳部累及的患者进行，以确定是否有听力减退。
正常或听力损害
骨髓穿刺和活检
全血细胞减少患者建议进行骨髓检查，以排除白血病等其他原发疾病。
确定是否累及骨髓。
结果有时难以解释。
因巨噬细胞活化所致的继发性噬血综合征是血细胞减少的原因之一。
骨髓中出现成簇的 CD1a-阳性大细胞（罕见）；儿童中常见巨噬细胞活化和血细胞吞噬；骨髓纤维化
高分辨率胸部 CT 扫描
有肺部症状或胸部 x 线检查结果异常的患者建议进行这项检查。
有助于排除多系统疾病，特别是有多病灶骨和皮肤疾病时。
对肺部病变中囊肿和小结节浸润是最佳评价手段。
肺脏可能显示孤立的或多个病灶
腹部 CT
有肝脏症状或肝功能检查结果异常的患者建议进行。
有助于排除多系统疾病，特别是有多病灶骨和皮肤疾病时。
可以显示肝脏和/或脾脏中孤立或多个病灶，胰腺受累罕见
脑部 CT
在颅骨 x 线检查不能确定病变范围，特别是怀疑累及眼眶、耳或乳突时，头颅CT有助于判断病变范围。
增强CT可以鉴别是否累及软组织及是否有骨膜反应。
可以显示颅骨溶骨性病变及周围软组织肿块向颅内浸润，累及硬膜外腔和邻近的硬脑膜
脑 MRI（使用造影剂）
尿崩症或怀疑累及神经系统的患者推荐进行。
有助于诊断早期影像学神经退行性变。
对于有该类病变而无症状的患者，应密切监测临床上是否有神经退行性变。
可以显示脑桥、基底神经节和小脑白质增强；也可以发现脑膜增强或肿块病变
放射性核素骨扫描（锝-99）
似乎不如 x 线平片敏感，因为其只在早期和病变进展时方呈阳性。[53] 不过，可作为 x 线平片的补充，有助于排除多灶性骨骼疾病。
可能显示局部摄取增强
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