BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 24 月龄女孩出现生长发育落后和步态异常。其症状表现为弓形腿、腕部粗厚及龋齿。其体重 (8 kg) 和身高 (72.5 cm) 在同年龄组的第 3 百分位数以下。其饮食主要为母乳喂养，一日 5 次。患儿出生前、出生期间及出生后均无异常。她与父母生活在一起。实验室检查提示总碱性磷酸酶和全段甲状旁腺激素水平升高。25 -羟基维生素 D 水平降低。患者膝部和腕部的 X 线片显示干骺端外展、呈杯口状、骨骺不规则及生长板增宽等骨质变化。

案例#2

一名 13 岁的女孩因膝盖疼痛 4 天来急诊科就诊。她不记得任何损伤可解释其症状。她有股骨远端局部触痛，无肿胀、发热或红斑。膝关节无明显异常，没有渗出，全关节活动范围不受限。膝部的 X 线片显示骨密度减低，伴皮质变薄、骨小梁结构粗糙及 Looser 区（假骨折）。血液检查显示低钙血症、维生素 D 水平低、全段甲状旁腺激素水平升高及碱性磷酸酶水平升高。另外，肝脏和肾脏的生化检查指标无异常。

其他表现

佝偻病的其他表现包括牙釉质发育不全；囟门闭合延迟；顶骨和额部隆起；颅骨软化（软头盖骨）；佝偻病串珠（肋骨软骨连接处扩大，可见沿胸部前外侧的串珠）；以及肋膈沟（由于肌肉牵拉附着于下的肋膈肌所形成）。低血钙性佝偻病可能影响骨骼肌系统，出现肌肉张力降低，从而引起达到发育里程碑的时间延迟，并且该经还导致易于发生感染。低钙血症还可表现为手足痉挛、手足搐搦或惊厥发作。[4][5]

低血磷性佝偻病的临床特征的差异很大，有时可能直到成年才被确诊。成人患者可能表现出身材矮小、骨软化、弓形腿、小腿疼痛、关节炎、应力性骨折、龋牙、牙脓肿以及肌腱和韧带钙化（附着点病变）。[7]

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