诊断步骤
关于儿童饮食的信息应包括维生素 D 和钙摄入的具体信息。应注意日晒。系统检查应关注生长和骨科问题。
临床检查
佝偻病主要表现为生长延迟、骨痛及骨骼变形。变形的类型取决于结构性缺陷发生时四肢的生物力学情况。前臂骨骼变形和远端胫骨后弯可见于婴儿期，而夸张的腿部弓形（膝内翻）见于开始学走路的幼儿。较大儿童会患有腿外翻或风吹样畸形（一条腿外翻畸形，另一条腿内翻畸形）。[4][5][13] 干骺端增宽可见于主要关节相邻处，也可沿着肋软骨关节出现，形成“佝偻病串珠”。
肌肉痉挛、肌无力、麻木、感觉异常、手足痉挛、抽搐及癫痫发作等低钙血症症状和体征可见于低血钙性佝偻病患者。[4]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 营养不良患儿表现出佝偻病。可观察到腿部呈弓形和右腕扩大CDC [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 佝偻病治疗前（下图）和治疗后（上图）的骨骼变化（箭头）Bangalore H, Bisht S, Inusa B. Rickets and tracheobronchomalacia. BMJ Case Reports 2009; doi:10.1136/bcr.01.2009.1422 [Citation ends].
实验室检查
传统的佝偻病是由维生素 D 质或量缺乏引起的。初始应测定血清钙、磷、骨化二醇、碱性磷酸酶、甲状旁腺素、尿素氮及肌酐的水平。尽管骨化三醇（1,25-二羟基维生素 D）是维生素 D 的活性形式，但首选检测骨化二醇（25-羟基维生素 D），因为后者的半衰期更长，并且发现其在血清中的含量要高得多。初始还需要检测尿钙和尿磷。[4] 营养性佝偻病（因维生素 D 缺乏所致）最常见的实验室发现是血清钙、血清磷、骨化二醇、骨化三醇及尿钙减少，而血清甲状旁腺素、碱性磷酸酶及尿磷升高。如果血清无机磷和甲状旁腺素水平正常，则不太可能是佝偻病。[4][5]
低血磷性佝偻病是由肾脏磷酸盐消耗引起。血清磷酸盐水平低而尿磷酸盐水平较高。血清碱性磷酸酶水平会升高。在低血磷性佝偻病时，血清钙、甲状旁腺素、骨化二醇及骨化三醇的水平正常。维生素 D 缺乏常见，并可能会使低血磷性佝偻病的表现更加复杂。在低血磷性佝偻病诊断前，必须纠正维生素 D 缺乏。无维生素 D 缺乏的情况下，肾小管磷酸盐重吸收 (tubular reabsorption of phosphate, TRP) 百分比较低对低血磷性佝偻病具有诊断意义。[19]
影像学检查
为进行诊断，需要有显示干骺端呈杯口状、外展和磨损的 X 线检查结果。骨骺板增宽和骨骺/干骺端交会处临时钙化带的清楚分界线丧失是佝偻病早期体征。[3]
远端尺骨是能最佳显示矿化作用受损早期体征的部位，对于较大儿童，膝部上、下方干骺端是较有帮助的部位。[4]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 维生素 D 缺乏性佝偻病患者接受治疗后的右腕（箭头）Seerat I, Greenberg M. Hypocalcaemic fit in an adolescent boy with undiagnosed rickets. BMJ Case Reports 2010; doi:10.1136/bcr.10.1136/bcr10.2008.1153 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 维生素 D 缺乏性佝偻病患者接受治疗前的右腕。其右腕 X 线检查显示桡骨和尺骨（箭头）终板硬化且增宽Seerat I, Greenberg M. Hypocalcaemic fit in an adolescent boy with undiagnosed rickets. BMJ Case Reports 2010; doi:10.1136/bcr.10.1136/bcr10.2008.1153 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 佝偻病治疗前（下图）和治疗后（上图）的骨骼变化（箭头）Bangalore H, Bisht S, Inusa B. Rickets and tracheobronchomalacia. BMJ Case Reports 2009; doi:10.1136/bcr.01.2009.1422 [Citation ends].
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