BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

长骨 X 线检查

检查

怀疑患有佝偻病时应对膝部和腕部进行 X 线检查。[4]维生素 D 缺乏性佝偻病患者接受治疗前的右腕。其右腕 X 线检查显示桡骨和尺骨（箭头）终板硬化且增宽[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 维生素 D 缺乏性佝偻病患者接受治疗前的右腕。其右腕 X 线检查显示桡骨和尺骨（箭头）终板硬化且增宽Seerat I, Greenberg M. Hypocalcaemic fit in an adolescent boy with undiagnosed rickets. BMJ Case Reports 2010; doi:10.1136/bcr.10.1136/bcr10.2008.1153 [Citation ends].

结果

骺板增宽、骨骺/干骺端交会处临时钙化带的清楚分界线丧失、干骺端呈杯口状、扩展或磨损；Looser 带（假骨折）

血清钙

检查

正常值为 2.3-2.7 mmol/L；新生儿期低至 1.9 mmol/L。[3][5]

结果

低血钙性佝偻病患者的血钙水平可能下降；低血磷性佝偻病患者的血钙水平正常

血清无机磷

检查

正常值因年龄变化而异。

新生儿期：1.6-3.0 mmol/L；青春期：0.9-1.5 mmol/L。[3][5]

结果

低血钙性佝偻病患者的血磷水平可能降低；低血磷性佝偻病患者的血磷水平降低

血清甲状旁腺素水平

检查

正常值随年龄和检验方法的不同而不同: 1 至 6 pmol/L。[3][5]

结果

低血钙性佝偻病患者的甲状旁腺素水平较高，而低血磷性佝偻病患者的甲状旁腺素水平正常

25 -羟基维生素 D 水平（骨化二醇）

检查

尽管骨化三醇（1,25-二羟基维生素 D）是维生素 D 的活性形式，但首选检测骨化二醇（25-羟基维生素 D），因为后者的半衰期更长，并且发现其在血清中的含量要高得多。

正常值> 25nmol/L（>10.0ng/mL）。[3]

结果

维生素 D 缺乏性佝偻病患者的水平较低，通常＜25 nmol/L (＜10 ng/mL)；遗传性低血钙性佝偻病患者和低磷酸血性佝偻病患者的水平正常

碱性磷酸酶和肝功能检查

检查

水平随年龄不同而有所差异。碱性磷酸酶较高可能反映骨转换状态较高。[5] 肝脏和胆道疾病会导致维生素 D 代谢异常。[4]

结果

碱性磷酸酶升高

血清肌酐和尿素氮

检查

肾病导致钙和磷调节出现异常以及骨化三醇合成受损。[4]

结果

在佝偻病患者中肾病可引起水平升高

尿钙和尿磷

检查

血清磷和尿磷检测值被用来计算肾小管磷酸盐重吸收 (TRP) 百分比。不存在维生素 D 缺乏情况下，TRP 百分比较低对低血磷性佝偻病具有诊断意义。[20] 正常情况下肾小管磷酸盐重吸收 (TRP) 百分比大于 80%。[19]

结果

低钙血性佝偻病患者的尿钙减少而尿磷增加；低血磷性佝偻病患者的尿钙正常而尿磷较高


需要考虑的检查

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检查
结果

1,25 -二羟基维生素 D 水平（骨化三醇）

检查

正常值：43-139 pmol/L；早产儿的水平高达 250 pmol/L。[3][5]

相对于参考值，骨化三醇可能正常、较低或较高。在 X 连锁低血磷性佝偻病患者中，相对于血磷水平而言，血清骨化三醇浓度不适当地降低，I 型维生素 D 依赖性佝偻病患者的血清骨化三醇浓度极其低。II 型维生素 D 依赖性佝偻病患者的血清钙浓度通常极高。

结果

低血钙性佝偻病患者的水平通常正常或升高，这与甲状旁腺激素升高有关；低磷酸血性佝偻病患者的水平值通常正常


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