BMJ Best Practice

诊断步骤

乳糜泻具有多样化的表现，所以临床上需要高度警惕。

表现特征

对于出现不明原因胃肠道症状（包括诊断为肠易激综合征和/或消化不良）的患者、慢性腹泻患者、不明原因的缺铁性贫血患者或有皮疹（符合疱疹样皮炎表现）的患者，应该进行乳糜泻检测。[30][31][32]其他可能提示需要进行检查的情况包括生长发育落后、身材矮小、维生素缺乏（B12、D 或叶酸）、反复发作的重度阿弗他口炎、复发性自然流产和不孕/不育。[33]

检查

在检查之前确保患者摄入麸质是至关重要的，因为如果饮食中无麸质，所有诊断检查的结果都将是正常的。

1. 血清学

  • 应评估免疫球蛋白 A-组织型谷氨酰胺转移酶 (IgA-tTG) 的滴度。[34][35] 虽然无证据支持，但经常需要进行定量 IgA 检测来评估是否缺乏 IgA。

  • 肌内膜抗体 (EMA) 是 IgA-tTG 的替代指标，但检测的费用更高。它具有更高的特异性，但敏感性较低，如果无法检测 IgA-tTG 时可以使用。[36] 与 tTG 检测（一种酶联免疫吸附测定）不同，EMA 检测基于免疫荧光法的原理，所以更依赖于操作者。

  • 对于 IgA 缺乏症患者，需要进行 IgG-脱酰胺醇溶蛋白肽 (DGP) 的血清学检测，不过该检测的诊断准确性略低于 IgA-tTG。[35][37] 应建议 IgA-tTG 水平升高的患者保持含麸质的饮食，并进行十二指肠活组织检查。对 IgA 缺乏症患者继续进行十二指肠活组织检查也是合理的。IgG-tTG 检测以前是一种常规的乳糜泻血清学检测，用于已知或疑似有 IgA 缺乏症的患者。不过，该检测已大多被更新、更准确的 IgG DGP 或 IgA/IgG DGP 检测所取代。

  • 如果临床发现患者轻度疑似患有乳糜泻，而 IgA-tTG 和总 IgA 的检测结果正常，则可排除该诊断。

2. 组织学

  • 应建议 IgA-tTG 水平升高的患者保持含麸质的饮食，并进行十二指肠活组织检查。

  • 对于临床高度怀疑的患者，无论 IgA-tTG 检测结果如何，均应进行小肠活组织检查。然而，与乳糜泻症状相符且 IgA-tTG 滴度较高（超过实验室正常范围的 10 倍）的儿童患者可以继续进行 EMA 和人类白细胞抗原 (HLA)-DQ2/-DQ8 检测进一步确诊。如果二者均为阳性，可以诊断为乳糜泻，且无需进行小肠活检。[38]

  • 乳糜泻的十二指肠活检改变通常按照 Marsh 标准进行分级，从 0 到 4。[39] 乳糜泻的诊断标准应包括上皮内淋巴细胞增加，以及绒毛高度和隐窝深度的比值降低。如果只存在这些变化中的一项，则可能还会存在其他不同的诊断。小肠绒毛萎缩和隐窝增生的组织学检查图像[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 小肠绒毛萎缩和隐窝增生的组织学检查图像来自 D.A. Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].

  • 如十二指肠的组织学检查发现存在典型的乳糜泻样改变，且患者采用无麸质饮食后临床表现得到改善，则可确认诊断。在患者停止麸质饮食后，无需重复进行常规十二指肠活组织检查来验证诊断。显示患者接受无麸质饮食后，肠道损伤恢复后的小肠绒毛组织学图像[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示患者接受无麸质饮食后，肠道损伤恢复后的小肠绒毛组织学图像来自 D.A. Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].受乳糜泻影响的小肠绒毛照片[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 受乳糜泻影响的小肠绒毛照片来自 D.A. Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].正常小肠绒毛的照片[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 正常小肠绒毛的照片来自 D.A. Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].

3. HLA 检测

  • 可用于已经坚持无麸质饮食的患者，或特发性乳糜泻样肠病患者，用以排除乳糜泻的诊断，但无助于对乳糜泻进行确诊。

4. 内镜检查

  • 黏膜皱襞萎缩，呈扇贝样改变；可见黏膜呈结节样和马赛克形态，但这些发现对乳糜泻的诊断并不敏感。乳糜泻患者的十二指肠黏膜呈扇贝样改变[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 乳糜泻患者的十二指肠黏膜呈扇贝样改变来自 D.A. Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].乳糜泻患者的十二指肠黏膜呈扇贝样改变[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 乳糜泻患者的十二指肠黏膜呈扇贝样改变来自 D.A. Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].

麸质激发试验

评估前坚持无麸质饮食的乳糜泻患者不能与健康对照组相区分。这些患者需要进行麸质激发试验。在麸质激发试验中，患者恢复含麸质饮食，包括每天进食 3 至 10 g 含麸质饮食（2 至 5 片面包），在进食含麸质饮食 2 至 8 周后进行血清学检查和小肠组织学评估。[40]

商品化试剂盒

一些商品化试剂盒使用唾液通过基因测试来评估乳糜泻的个体风险。这些检测可以显示 HLA-DQ2 或 HLA-DQ8 基因是否存在。然而，重要的是要告知患者具有这些基因不等于患有乳糜泻，而且只有这些基因并没有任何已知的预后价值。如果检测结果为阴性，则患乳糜泻的风险极低。

其他检查可检测粪便或尿液中是否存在麸质免疫原性肽，以显示最近是否接触麸质。这些检查不是乳糜泻的诊断试验，因为任何人通常都会通过粪便和尿液中排出麸质肽。

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