BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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免疫球蛋白 (IgA) 缺乏症

多项研究显示了 IgA 缺乏症和乳糜泻之间的关联。虽然发病机制尚不清楚，但已经有人提出缺少分泌型 IgA 以及集合淋巴小结功能障碍会使黏膜下层中的游离麸质肽增加。[18]

腹泻

具有长期或难治性腹部症状的患者应进行乳糜泻筛查。[34] 患者可能会出现慢性或间歇性腹泻。

腹胀

具有长期或难治性腹部症状的患者应进行乳糜泻筛查。[34]

腹痛/腹部不适

具有长期或难治性腹部症状的患者应进行乳糜泻筛查。[34] 患者可能表现为反复发作的腹痛、痉挛或腹胀。[41]

贫血

缺铁性贫血是成人患者最常见的临床表现。叶酸（及少数情况下维生素 B12）缺乏可导致巨幼红细胞性贫血。[42]

罕见 查看所有

疱疹样皮炎

其特点是剧烈瘙痒的丘疹水泡性病变，对称分布于双臂和双腿的伸肌表面，以及臀部、躯干、颈部和头皮。[42] 经活组织检查证实的疱疹样皮炎几乎都与乳糜泻相关。

其他诊断因素

常见 查看所有

家族史

乳糜泻或其他自身免疫疾病家族史。

骨质减少/骨质疏松症

由于维生素 D 缺乏和低钙血症而导致的骨痛或既往骨折病史。

疲劳

与缺铁性贫血相关。[42]

体重减轻

可能由多种因素造成的，主要为吸收不良，但也可能是由于活动量、新陈代谢和食欲发生变化而导致的。[42]

生长障碍

对于儿童，出现成长迟缓和青春期延迟提示应进行乳糜泻检测。[48]

罕见 查看所有

1 型糖尿病

治疗 1 型糖尿病患者的医生应知晓该病与乳糜泻的相关性，如果有任何消化系统症状或实验室改变提示乳糜泻，则应考虑进行相关检查。[43] 一些临床医生建议每 5 年对无症状的 1 型糖尿病患者进行乳糜泻筛查，但尚未明确这种方法的临床获益。[44]

自身免疫性甲状腺病

自身免疫性甲状腺病患者的监护医生应知道该病症与乳糜泻的关联，如果出现相关症状则应考虑进行检测。[24][43]出现不明原因的左旋甲状腺素需求增加或难治性甲状腺功能减退时，应该进行乳糜泻检测。[45][46]相应地，乳糜泻患者应进行甲状腺疾病筛查。[47]

口疮性口炎

由多种营养成分缺乏所导致的，尽管并不明显表现为某种特定物质的缺乏。[49] 可能复发。

牙轴质发育不全

尚未清楚确切病因，但被认为是由于矿化过程中的营养来源异常所导致的。

容易出现瘀伤

维生素 K 缺乏可导致凝血功能障碍。

周围神经病

出现神经功能障碍的病因可能是由于维生素缺乏（B12、E 或 D，叶酸或维生素 B6）或对神经抗原产生自身免疫活性的结果。[49]

共济失调

小脑共济失调是更常见的神经症状之一。[49]

危险因素

强 查看所有

乳糜泻家族史

多项研究显示，患者的家庭成员患病风险增加，很可能由遗传因素导致的。[17]

免疫球蛋白 A 缺乏症

多项研究显示 IgA 缺乏症与乳糜泻之间的关联。虽然尚不清楚发病机制，但已经有人提出缺少分泌型 IgA，以及集合淋巴小结功能障碍会使黏膜下层内游离谷蛋白肽增加。[18]

1 型糖尿病

1 型糖尿病与乳糜泻之间的关联是众所周知的。这种关联的基础可能是促进自身免疫的遗传因素，包括存在人白细胞抗原 (HLA)-DQ2 和 HLA-DQ8 以及两种疾病共有的单核苷酸多态性。[19][20]也有人提出假设，“肠漏”时紧密连接的缺陷可导致进入黏膜下层的肠道内肽类增加，导致免疫激活，并且炎症标志物的基础表达增强。[21][22]

自身免疫性甲状腺病

多项研究已经显示了甲状腺病和乳糜泻之间的关联。发病机制与 1 型糖尿病相似。[23]甲状腺功能亢进患者出现乳糜泻的可能性比甲状腺功能减退患者更大。[24]

弱 查看所有

唐氏综合征

多项研究显示唐氏综合征与乳糜泻之间有相关性，但有一项研究反驳这一观点。机制尚不清楚，因为乳糜泻似乎与 21 号染色体上发现的基因没有关联。[25][26]

干燥综合征

一些研究显示干燥综合征患者中乳糜泻患病率增加。[27]

炎症性肠病

一些研究显示克罗恩病患者的乳糜泻患病率增加，溃疡性结肠炎患者也存在类似情况，但程度较轻。[28]

原发性胆汁性肝硬化

有研究显示较高比例的原发性胆汁性肝硬化患者和其他肝病患者存在乳糜泻自身免疫抗体，但这些人群中出现假阳性的比例似乎也较高。[29]

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