检查
首要检查
全血细胞计数和血涂片
小细胞低色素性（贫血）
抗组织转谷氨酰胺酶 IgA 抗体 (IgA-tTG)
滴度高于实验室的正常范围。
肌内膜抗体 (EMA)
EMA 是 IgA-tTG 的替代方法，但检测费用更高，且具有更高的特异性，但敏感性较低。
如果无法检测 IgA-tTG，则可先进行 EMA 检测。
滴度升高
皮肤活检
对于皮损提示为疱疹样皮炎的任何患者，首先进行这项检测。
特异性和敏感性都很高。
用直接免疫荧光法检测皮损及其周围皮肤真皮乳头层上的 IgA 颗粒状沉积。
去酰胺醇溶蛋白肽 (DGP) IgG 或者 DGP IgA/IgG
为 IgA 缺乏症患者选择的测试。
滴度升高
IgG-tTG
IgG-tTG 检测以前是一种常规的乳糜泻血清学检测，用于已知或疑似有 IgA 缺乏症的患者。然而，该检测已大多被更新、更准确的 IgG DGP 或 IgA/IgG DGP 所取代（脱酰胺醇溶蛋白肽）。
滴度升高
小肠——肉眼观察
内镜下的外观对于诊断不具有敏感性。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 乳糜泻患者的十二指肠黏膜呈扇贝样改变来自 D.A. Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 乳糜泻患者的十二指肠黏膜呈扇贝样改变来自 D.A. Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].
黏膜皱襞萎缩，呈扇贝样改变；黏膜呈结节样和马赛克形态
小肠——组织学检查
小肠组织学检查是必不可少的，并且是确诊的金标准。
应采集十二指肠球部的两处活检标本和十二指肠远端的至少 4 处活检标本，以进行组织学分析。
如果可能，按照 Marsh 标准对结果进行分级。对血清学检查为阳性或 IgA 缺乏症患者，或者尽管血清学检查为阴性但临床上高度怀疑的病例，应进行小肠组织学检查。应在饮食含麸质的情况下进行活检。
对出现乳糜泻症状，且 IgA-tTG 滴度较高（高于实验室正常范围）的小儿患者，可继续进行 EMA 和 HLA-DQ2/-DQ8 检测，以便进一步确诊。如果二者均为阳性，可以考虑确诊为乳糜泻，而无需进行小肠活组织检查。[38]
特异性和敏感性都很高。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 小肠绒毛萎缩和隐窝增生的组织学检查图像来自 D.A. Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示患者接受无麸质饮食后，肠道损伤恢复后的小肠绒毛组织学图像来自 D.A. Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].
存在上皮内淋巴细胞、绒毛萎缩、隐窝增生
需要考虑的检查
人类白细胞抗原 (HLA) 分型
本基因检测可用于已经坚持无麸质饮食的患者，或特发性乳糜泻样肠病患者，用以排除乳糜泻的诊断。
HLA-DQ2 或 HLA-DQ8 阳性
麸质激发试验
不能区分在评估之前坚持无麸质饮食的乳糜泻患者和健康对照者。这些患者需要进行麸质激发试验。在麸质激发试验中，患者恢复含麸质饮食，在进食含麸质饮食 2 至 8 周后进行血清学试验和小肠组织学评估。[40]
乳糜泻血清学检测结果升高，且小肠活组织检查时显示存在上皮内淋巴细胞、绒毛萎缩和隐窝增生
新兴检查
唾液乳糜泻基因检测
重要的是要说明，具有 HLA-DQ2 或 HLA-DQ8 不等于患有乳糜泻，而且只有这些基因并没有任何已知的预后价值。如果测试结果为阴性，则患乳糜泻的风险极低。
HLA-DQ2 或 HLA-DQ8 结果为阳性或阴性
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