家族性腺瘤性息肉病综合征

遗传性结直肠癌综合征以结直肠内形成数百甚至数千枚腺瘤性息肉为特征。 衰减型的结直肠癌综合征患者息肉数可以小于{0}100{1}枚。

由腺瘤性结肠息肉 (adenomatous polyposis coli, APC) 基因的生殖细胞突变导致。

如果不进行全结肠切除或内镜下息肉切除治疗，{0}100%{1}的家族性腺瘤性息肉病（{2}FAP{3}）患者会在{4}40{5}岁前出现结直肠癌，而轻表型{6}FAP{7}患者也有{8}80%{9}会在{10}60{11}岁前出现结直肠癌。

预防性结肠切除术是防止{0}FAP{1}患者出现结直肠癌的主要方式，

十二指肠息肉和壶腹周围息肉会增加十二指肠肿瘤患病风险，后者是经预防性全结肠切除术后的{0}FAP{1}和衰减型{2}FAP{3}患者最常见的肿瘤致死原因。

家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis, FAP) 综合征是由生殖细胞系腺瘤性结肠息肉 (APC) 基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。经典型 FAP 患者结直肠内存在数百至数千枚腺瘤，如果不进行预防性全结肠切除术，几乎全部患者会在 40 岁之前出现结直肠癌。轻表型 FAP 也可由 APC 基因突变所致，其特征是息肉数量通常少于 100 枚，并且结直肠癌发病年龄较晚。[1]Bjork J, Akerbrant H, Iselius L, et al. Epidemiology of familial adenomatous polyposis in Sweden: changes over time and differences in phenotype between males and females. Scand J Gastroenterol. 1999;34:1230-1235.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10636071?tool=bestpractice.com[2]Knudsen AL, Bisgaard ML, Bulow S. Attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP): a review of the literature. Fam Cancer. 2003;2:43-55.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14574166?tool=bestpractice.com

FAP{0}胃肠道以外的特征性表现包括皮肤囊肿、脂肪瘤、纤维瘤、多生齿、甲状腺结节和甲状腺癌、骨肿瘤、硬纤维瘤、肾上腺腺瘤、先天性视网膜色素上皮增生症等。 FAP{0}患者若出现胃肠道以外症状，则称为{1}Gardner{2}综合征。[3]Syngal S, Brand RE, Church JM, et al.; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110:223-262.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25645574?tool=bestpractice.com 少数{0}FAP{1}患者会并发髓母细胞瘤，称为{2}Turcot{3}综合征。 由于{0}Gardner{1}综合征和{2}Turcot{3}综合征这两个术语可能会引起混淆，因此应尽量避免应用。