BMJ Best Practice

一级预防

对于出生时就存在 APC 基因突变所致 FAP 的患者，目前尚无一级预防措施可以避免腺瘤或癌症的发生。对于存在已知 APC 基因突变的 FAP 患者，可考虑进行产前基因检测。绒毛膜绒毛取样及羊膜腔穿刺术是确定胎儿 APC 基因突变状态的两种手段。

对于有已知 APC 基因突变的 FAP 患者，已有胎盘植入前基因检测可用，这是一种可降低胎儿遗传受累父母 APC 基因突变可能性的方法。在英国、澳大利亚、美国，研究人员已成功将 APC 基因突变检测阴性的体外受精胚胎植入存在 APC 基因突变的母亲体内，并产下不携带基因突变的健康婴儿。[15][16][17]

一项随机对照试验研究表明，年龄10-21岁的FAP患者坚持每日服用600mg阿司匹林，其结直肠息肉的直径出现下降趋势。[18] 然而此研究缺乏关于息肉清除及癌变发生率的数据。 目前尚无针对青年{0}FAP{1}患者的药物预防治疗指南。

二级预防

对于 FAP 患者，预测性基因突变筛查联合内镜筛查是预防发生晚期结直肠癌和十二指肠/壶腹周围肿瘤的重要方法。目前，预防 FAP 患者发生结直肠癌的仅有方法为：全结直肠切除术，或者结肠切除术联合对直肠息肉进行密切内镜随访。食管胃十二指肠镜检查 (OGD) 可用于治疗十二指肠/壶腹周围息肉，但为了预防或控制与该疾病相关的十二指肠癌，可能需要行壶腹切除术、保胰十二指肠切除术或 Whipple 手术。

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