BMJ Best Practice

治疗步骤

预防性结肠切除术是防止{0}FAP{1}患者出现结直肠癌的主要方式， 有多种手术方式可以选择。 患者确诊为结肠腺瘤性息肉病后应进行手术治疗，然而需要依据息肉的分布、大小和组织病理类型选择个体化的手术时机。 部分青少年患者等可能拒绝立即进行手术切除治疗，此时给予{0}COX-2{1}抑制剂治疗来延缓疾病进展。 然而，对于暴发性重型{0}FAP{1}，即使是儿童或青少年患者也必须立即进行预防性手术切除治疗。

FAP{0}的手术治疗

预防性全结肠切除术{0}+{1}回肠袋肛管吻合术（{2}IPAA{3}）是多数{4}FAP{5}患者的首选术式。 有些患者可能需要或选择全结直肠切除术和永久性回肠造口术。 IPAA 手术时采用人工缝合吻合口与吻合器吻合相比，可以降低肛管过渡区息肉的风险，因此在某些 FAP 患者行 IPAA 手术时可能作为首选。 这将包括患有过渡区息肉的患者，不进行黏膜切除术可能难以清除。 来自一项大样本、前瞻性、遗传学机构注册的 FAP 患者的回顾性数据显示，与人工吻合 IPAA 相比，吻合器 IPAA 具有较高的肛管过渡区息肉治疗发生率，但肛管过渡区腺癌的发生率在两种 IPAA 组间并没有差异。[29] IPAA 功能研究表明，双吻合器 IPAA 组似乎改善了贮袋功能。 接受黏膜切除术的患者有明显更高的吻合口狭窄发生率，但其他并发症是相似的。 据报道，失禁、渗流和护理垫的使用在黏膜切除术组更高。 人工吻合和吻合器吻合患者的生活质量评分是相等的。 在一些中心，吻合器 IPAA 是 FAP 患者手术治疗的首选技术。[29]

对于极少或没有直肠息肉的{0}FAP{1}患者，还可选择回肠直肠吻合术。 如果术后不定期随诊，近{0}25%{1}接受回肠直肠吻合术的{2}FAP{3}患者会出现残余直肠癌变，因此对回肠直肠吻合术后患者应每半年针对直肠息肉进行直肠镜检查。 与回肠直肠吻合术相比，IPAA术式的优势应需进一步分析研究。[30][31] 由于{0}IPAA{1}手术可能会增加不孕症风险，因此应对拟行{2}IPAA{3}手术的女性患者进行辅导和咨询。[30]

在某些情况下，回肠直肠吻合术可以转换为 IPAA 。 对{0}FAP{1}患者的一项回顾性研究表明，{2}8%{3}回直肠吻合术后患者可以转换为{4}IPAA{5}。 除术后吻合口感染风险由小于1%升高至9%外，尚未发现这种吻合转换手术存在其他严重并发症。[32] 然而，即使行 IPAA，术后每年也需要进行储袋镜检查，以对储袋息肉进行监测，IPAA 术后 5 年内储袋息肉发生率为 7%，术后 15 年储袋息肉发生率高达 75%。IPAA 与术后排便次数增多以及排便失禁相关。育龄期女性接受 IPAA（而非回肠直肠吻合术）后，生育能力会下降 1%-2%。如果 IPAA 在技术上不可行，其他术式选择包括 Brooke 回肠造口术或可控性回肠造口术。有证据表明腹腔镜 IPAA 是一种安全、易行的手术操作，然而仍需要大规模、高质量的临床试验对腹腔镜及开腹手术的术后并发症、美观程度、生活质量和手术费用进行比较。[33][34] IPAA{0}术需考虑进行黏膜切除术来尽可能增加直肠黏膜。[35]家族性腺瘤性息肉病患者行{0}Brooke{1}回肠造口术后的息肉复发风险。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 家族性腺瘤性息肉病患者行{0}Brooke{1}回肠造口术后的息肉复发风险。由{0}Lisa A. Boardman, MD{1}收集整理，版权所有 [Citation ends].

硬纤维瘤的治疗

硬纤维瘤通常难以治疗并且治疗后经常复发。 手术治疗可以刺激{0}FAP{1}患者腹腔内硬纤维瘤的生长。 腹内硬纤维瘤是 FAP 患者死亡的主要原因之一，它具有不可预知的表现且对其生物性知之甚少，这会导致标准化药物和手术治疗的缺失。 已提出腹内硬纤维瘤分期系统，以帮助预测相关死亡率。 I、II、III 和 IV 期腹内硬纤维瘤患者的五年生存率分别为 95%、100%、89% 和 76% (P <0.001)。 严重的疼痛、麻醉的依赖、肿瘤大小大于 10 cm 和需要全肠外营养可与分期一起进一步明确生存期。 一名包括上述所有危险因素的 IV 期患者的 5 年生存率仅为 53%。[36]

对并发硬纤维瘤的{0}FAP{1}患者，应转诊至硬纤维瘤的专科医疗中心进一步治疗。 目前主要治疗方法包括选择性{0}COX-2{1}抑制剂或非选择性{2}COX{3}抑制剂，抗雌激素制剂（如他莫昔芬），化疗、放疗，以及手术治疗， 目前尚无对照研究比较不同治疗方式的优劣。 然而，近10%的硬纤维瘤患者会出现自发性肿瘤缓解，因而治疗的必要性尚存争议。[37][38]

十二指肠息肉的治疗

Spigelman 标准[28] 用于评估息肉的严重性：

  • 十二指肠{0}/{1}壶腹周围息肉数量（{2}1-4{3}枚计{4}1{5}分；{6}5-20{7}枚计{8}2{9}分；超过{10}20{11}枚计{12}3{13}分）

  • 息肉直径（{0}1-4mm{1}计{2}1{3}分；{4}5-10mm{5}计{6}2{7}分；大于{8}10mm{9}计{10}3{11}分）

  • 组织病理类型（管状腺瘤计{0}1{1}分；绒毛管状腺瘤计{2}2{3}分；绒毛状腺瘤计{4}3{5}分）

  • 异型增生级别（低级别计{0}1{1}分；高级别计{2}3{3}分）

总分0分为0级病变，{0}1-4{1}分为{2}1{3}级病变，{4}5-6{5}分为{6}2{7}级病变，{8}7-8{9}分为{10}3{11}级病变，{12}9-12{13}分为{14}4{15}级病变。

Spigelman标准定义的1级和2级十二指肠息肉可选择内镜下息肉切除治疗，术后至少每3年复查食道胃十二指肠侧视镜检查对十二指肠息肉进行监测。高清内镜和染色内镜可以进一步增加十二指肠息肉的发现率，可用于十二指肠息肉的检查。[39] 如果十二指肠息肉病理为高危类型（包括绒毛状腺瘤、高级别上皮内瘤变、直径超过{0}9mm{1}），则内镜复查间隔应适当缩短。 对符合Spigelman标准3级或4级的十二指肠息肉患者，需进行壶腹切除术、十二指肠切除术、保胰十二指肠切除术或保留幽门的Whipple手术。[28][40][41][42][43][44]

衰减型{0}FAP{1}的治疗

对衰减型{0}FAP{1}患者需进行个体化治疗。 多数患者不存在直肠息肉，因此可选择结肠切除术{0}+{1}回直肠吻合术，并对残余直肠进行终身监测。 对于息肉数量较少的患者，甚至可通过结肠镜息肉切除术来控制病情。[31][32][45][46][47][48][49][50][51][52]

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