家族性腺瘤性息肉病综合征

衰减型{0}FAP{1}患者的息肉通常局限在右半结肠内。

FAP{0}：{1}超过{2}100{3}枚腺瘤性息肉；衰减型{4}FAP{5}：{6}超过{7}10{8}枚但少于{9}100{10}枚腺瘤性息肉。

衰减型FAP患者囊性胃底腺息肉可先于结肠息肉出现。[25]Lynch HT, Smyrk TC. Classification of familial adenomatous polyposis: a diagnostic nightmare. Am J Hum Genet. 1998;62:1288-1289.http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1377169&blobtype=pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9585618?tool=bestpractice.com[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胃底腺息肉由{0}Lisa A. Boardman, MD{1}收集整理，版权所有 [Citation ends].

胃底腺息肉；十二指肠及壶腹周围息肉。

APC 基因检测可以直接测序，通常为一线检查。有些医疗中心可能联合使用蛋白质截短检测（评估 15 号外显子 [最大外显子]）与剩余等位基因直接测序。如果这些一线检测未能发现基因突变，单等位基因突变分析（独立分析每个等位基因）或者多重连接依赖式扩增分析可能被用于评估全部 APC 基因外显子拷贝数，以及检测是否存在 APC 基因的较大片段或者完全缺失。

截短型 APC 基因是由框架移码突变、无义突变或者大片段缺失造成提前的终止密码子导致

临床应用{0}CT{1}及{2}MRI{3}来发现并进一步评估硬纤维瘤的生物学行为。 局限型硬纤维瘤边界清晰，无周围组织浸润。 浸润型硬纤维瘤界限不清，向周围组织侵袭。

发现腹腔内硬纤维瘤