BMJ Best Practice

诊断步骤

病史和体格检查

绝大多数{0}FAP{1}患者缺乏明显的临床症状。 明确的家族史通常是{0}FAP{1}患者就诊的主要原因。 然而，约{0}30%{1}的{2}FAP{3}患者缺乏疾病家族史，仅由于缺铁性贫血、排便习惯改变或便血而进行消化道评估，从而发现大量结肠息肉。 先天性双侧视网膜色素上皮细胞增生症提示可能患{0}FAP{1}，对此类患者应尽快建议其就诊消化内科。 Gardner变异型FAP患者可出现多生齿、骨肿瘤、皮肤囊肿、包括脂肪瘤在内的软组织肿瘤等症状。[19][20][21]

诊断性检查

结肠镜和扩展侧位食管胃十二指肠镜检查是 FAP/衰减型 FAP 患者的首选诊断性检查，分别用于发现十二指肠/壶腹周围息肉以及结肠息肉。[3] 不同患者疾病严重程度不一，部分患者仅出现较少的小息肉，而部分患者全结肠黏膜均被息肉覆盖。 爆发型{0}FAP{1}患者几乎均会出现十二指肠息肉，直径较小的息肉可在十二指肠镜下进行切除，然而也有部分患者出现巨大息肉，并逆行侵犯胰管。

硬纤维瘤通常是在体格检查过程中偶然发现的。 它们可在 CT 或 MRI 中发现。 临床上通常利用{0}CT{1}和{2}MRI{3}来评估腹腔内硬纤维瘤是局限型或浸润型的。 局限型硬纤维瘤边界清晰，无周围组织浸润。 浸润型硬纤维瘤界限不清，向周围组织侵袭。

基因检测不仅可以用于FAP/衰减型FAP家系成员的预防性筛查，而且可以使疾病诊断进一步明确。[22]壶腹周围息肉[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 壶腹周围息肉由{0}Lisa A. Boardman, MD{1}收集整理，版权所有 [Citation ends].

FAP{0}家族史和{1}/{2}或早发结直肠癌（年龄小于{3}50{4}岁）

约 2/3 的 FAP 患者存在该疾病家族史。然而，由于 APC 基因的自发突变率相对较高，对于发现 10 枚以上结肠腺瘤的任何患者和/或有结直肠癌伴或不伴多发息肉的年轻（＜50 岁）患者，缺乏息肉病家族史不应妨碍考虑 FAP 这一诊断。

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