家族性腺瘤性息肉病综合征

无法依据任何个人史或体格检查的关键特征对 MutYH 息肉病与 FAP 进行明确鉴别。然而，如果患者有 FAP 家族史并且具有已知的 APC 基因突变，那么该诊断不太可能成立。

针对双等位基因 MutYH 突变的生殖细胞系 DNA 检测[26]Venesio T, Molatore S, Cattaneo F, et al. High frequency of MYH gene mutations in a subset of patients with familial adenomatous polyposis. Gastroenterology. 2004;126:1681-1685.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15188161?tool=bestpractice.com[27]Lipton L, Tomlinson I. The multiple colorectal adenoma phenotype and MYH, a base excision repair gene. Clin Gastroenterol Hepatol. 2004;2:633-638.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15290654?tool=bestpractice.com

幼年性息肉病家族史。 患者可表现为缺铁性贫血、肠梗阻或严重消化道出血， 部分患者可出现杵状指和毛细血管扩张症。

幼年性息肉病患者的息肉可出现在胃、小肠和{0}/{1}或结肠内， 息肉病理通常为富含黏蛋白的幼年性息肉。 SMAD4{0}、{1}BMPR1A{2}、{3}PTEN{4}基因突变检测可为阳性。 具有{0}SMAD4{1}突变的患者还可伴发遗传性出血性毛细血管扩张症。

临床表现可能类似。 通常可见颊黏膜和唇的高度色素沉着。 小肠套叠和/或梗阻是常见的临床表现。

PJ{0}息肉病理提示为错构瘤性息肉，常伴有树枝状平滑肌细胞。 STK11{0}基因突变检测可呈阳性。

无明显临床症状。

结肠镜检查可在右半结肠发现扁平有蒂的息肉，直径通常大于{0}1cm{1}。 息肉病理通常为增生性混合腺瘤性息肉。

无明显临床症状。

结肠镜检查可在右半结肠发现直径大于{0}1cm{1}的扁平息肉。 临床上应注意将其与出现在左半结肠和直肠的直径小于{0}6mm{1}的小息肉区分，后者一般不伴有右半结肠增生性息肉并且无癌变风险。右半结肠息肉也可以具有无蒂锯齿样腺瘤的组织学特征。

可导致腹痛、便血、慢性腹泻以及儿童复发性肠套叠。

内镜下可发现结肠内弥漫性或节段性多发息肉样病变。 病理检查显示为淋巴组织增生，而非腺瘤性组织。