BMJ Best Practice

监测

FAP患者的术前结肠评估[82][83][84]

  • 结肠腺瘤性息肉病 (APC) 基因突变携带者从 10-12 岁开始即应每年接受一次软式乙状结肠镜检查，如果发现腺瘤，需要改为采用结肠镜检查。

  • 对{0}APC{1}基因突变状态不明的{2}FAP{3}家系成员，应从{4}10-15{5}岁开始每年进行乙状结肠镜筛查，{6}26-35{7}岁期间每两年复查，{8}36-50{9}岁期间每三年复查。

  • 对{0}APC{1}基因突变阴性的{2}FAP{3}风险人群应在{4}15{5}、{6}18{7}及{8}35{9}岁行乙状结肠镜检查，也有学者认为这部分突变阴性风险人群的乙状结肠镜检查如果连续两次无异常发现，则无需继续定期复查， 然而，从{0}40{1}岁开始应每{2}5{3}年进行一次结肠镜检查。

FAP/衰减型FAP患者结肠切除术后的肠袋或直肠筛查[29][82][83]

  • 回肠袋肛管吻合术后应每年进行肠袋内镜检查。 回直肠吻合术后应每{0}6{1}个月进行直肠镜检查。

衰减型FAP患者术前结肠筛查[82][83]

  • 由于衰减型{0}FAP{1}患者息肉多出现在右半结肠，且发病年龄较晚，因此衰减型{2}FAP{3}风险人群应从{4}18{5}岁开始每两年进行结肠镜筛查。 如果发现息肉，结肠镜筛查间隔应缩短至{0}1{1}年。

十二指肠/壶腹周围息肉筛查与监测[82][83]

  • 对于已知 APC 基因突变携带者以及被发现有结直肠腺瘤风险的人群，应进行前视和侧视食管胃十二指肠镜检查 (oesophagogastroduodenoscopies, OGDs)。如果未发现息肉，应每 5 年进行一次食管胃十二指肠镜检查，直至发现息肉。

  • 一旦发现息肉，应依据{0}Spigelman{1}标准评估疾病监测频率。 对0级和{0}1{1}级病变，应每{2}5{3}年进行筛查； 对2级病变，应每3年进行筛查；对3级病变，应每1-2年进行筛查；对4级病变，应考虑手术治疗。[28]

小肠筛查[85]

  • FAP{0}患者是否需要进行小肠息肉筛查目前尚存在争议。 对于出现肠梗阻症状以及{0}FAP{1}家系中其他成员出现过小肠息肉的{2}FAP{3}患者，需考虑进行小肠息肉监测。

  • 小肠息肉筛查的手段主要包括小肠造影、{0}CT{1}或{2}MR{3}小肠重建、胶囊内镜等。

由于{0}FAP{1}患者甲状腺癌患病风险升高，因此应每年进行甲状腺查体筛查甲状腺结节。

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