BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 12 岁女孩因进行临床评估而就诊，该女孩有 FAP 家族史，其父亲及祖母患有 FAP。按照其父亲的要求，未确定其腺瘤性结肠息肉 (APC) 基因的突变情况。该女孩无症状，但其父亲要求对她进行 FAP 评估。该女孩 18 岁的哥哥在 14 岁时曾行乙状结肠镜检查，并未发现任何息肉。此后未再进行进一步检查。女孩的体格检查并未发现任何异常。

案例#2

一名{0}25{1}岁青年男性因一过性便血就诊。 患者的母亲{0}50{1}岁时死于结直肠癌， 其余家族史不详。 体格检查正常。 然而结肠镜检查中发现直径约{0}4-15mm{1}的息肉共{2}20{3}枚。

其他表现

Gardner{0}综合征变异型{1}FAP{2}患者除结肠息肉外，还可能会出现多生齿、骨肿瘤、皮肤囊肿以及包括脂肪瘤在内的软组织肿瘤。

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