BMJ Best Practice

流行病学

在 10,000 名活产新生儿中，大约有 1 名新生儿患有由生殖细胞系腺瘤性结肠息肉 (APC) 基因突变引起的 FAP。[5] FAP{0}是一种常染色体显性遗传性疾病，男女发病比例大致相同， 并且不受种族、地域及环境等因素的影响。[1] 多达 30% 的 FAP 先证者不存在结肠息肉病家族史，因此推测这部分患者有自发性 APC 突变。[6][5] 仅有{0}1%{1}的结直肠癌继发于{2}FAP{3}。[7]

关于轻表型 FAP 的发病率，尚无具体数据报道。由于该类型的 FAP 也源自 APC 基因的生殖细胞突变，但是这些突变导致了临床症状较轻的病变，即结直肠腺瘤数量少于 100 枚且结直肠癌发生年龄更晚，与 FAP 的情况一样，轻表型 FAP 可能也不受人种、种族、地域等因素的影响。由于轻表型 FAP 患者息肉表型更轻微、结直肠癌发病年龄更晚，可能类似于散发性结直肠癌而不是轻表型 FAP，从而可能造成其发病率被低估，因此目前轻表型 FAP 患者的自发突变率仍不明确。

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