BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

意外头部外伤

体征/症状

外伤史：对婴儿来说，重要的外伤如严重的跌伤或车祸，通常被警察或是护理人员所见证

体格检查通常提示与跌落相关的挫伤，但是在一些情况下头皮挫伤可能是深部的，因此从外形上是看不出来的。

眼科检查通常都是阴性的，尽管在一些挫伤或眼部受到直接撞击的病例中，有一小部分视网膜出血

检查

头颅CT：尽管颅骨骨折和硬膜下出血可能出现，但对于家庭意外跌落来说很少导致严重的脑损伤

分娩损伤

体征/症状

如果出生相关的出血严重到足以引起症状，那么它将出现在新生儿阶段。 对出生时无脑损伤症状的儿童，其新出现的人为性脑外伤的症状和体征不同于出生相关的硬膜下出血。

30%-50%的新生儿可见视网膜出血，通常数量很少。 可以是双侧的或广泛出现在视网膜层，多数在一周或两周内消退，其余的会在6-8周消失。[33][53][54] 6-8周后的患儿出现广泛性视网膜出血通常与虐待性头部外伤有关。

检查

根据出生时的情况和目前损伤呈现的情况来辨别后天损伤和分娩损伤。

CNS感染：脑膜炎和脑炎

体征/症状

发热和假性脑膜炎的临床体征。

一般情况下，父母提供疾病日益恶化的病史。

检查

腰椎穿刺和脑脊液 (CSF) 分析：白细胞 (WBC) 计数增加，镜下可见细菌，葡萄糖水平下降，蛋白水平增高，细菌培养呈阳性，病毒血清学检测呈阳性。

硬膜下出血所致的良性蛛网膜下腔增宽（BESS）

体征/症状

预先存在的BESS可能会使婴儿发生小创伤性硬膜下出血。

通常无症状，无视网膜出血；无其他虐待体征。

检查

脑部影像学检查：伴随硬膜下出血的蛛网膜下腔增宽多是单侧的，并非占位性的；或可能还有脑水肿或诸如挫裂伤、弥漫型轴突损伤和组织剪切伤等相关体征。

戊二酸尿症I型

体征/症状

通常有阳性家族史（常染色体隐性遗传）、典型的脑部放射影像学表现、小头畸形、运动迟缓以及智力低下。[44] 戊二酸尿症I型可能出现视网膜出血。

如果可能存在戊二酸尿症I型，需向遗传/代谢疾病专家咨询。[29]

检查

头颅CT：脑部额颞叶萎缩，硬膜下积液（偶可含血液）。

尿液筛查：戊二酸、戊烯二酸和3-羟基戊二酸升高。

成骨不全症

体征/症状

家族史阳性（常染色体显性遗传）、轻微外伤后骨折病史、巩膜变为蓝灰色（1 型和 3 型）、肌张力低下。

检查

应该进行皮肤活检和成纤维细胞培养，进行胶原合成实验以评估成骨不全症患者胶原蛋白质和量的差异。

可能还要对成纤维细胞 RNA 中的 COL1A1 和 COL1A2 基因进行突变分析。

佝偻病

体征/症状

如果母乳喂养的孩子不补充维生素D，营养缺乏或维生素D缺乏是常见的；然而，放射性检查可发现的佝偻病是非常少见的。

前臂骨畸形，胫骨远端后弯可见于婴儿。

检查

低钙性佝偻病有典型的低钙和低水平维生素D，伴随有高甲状旁腺激素，在X-光片上有骨量减少，干骨骺端扩大。

维生素 K 缺乏

体征/症状

临床上无法区分由于维生素K缺乏导致的新生儿出血性疾病和婴儿摇晃综合征。

出生时无维生素 K 治疗史；母亲曾服用包括华法林和某些抗惊厥药或抗生素的药物；或者存在可导致口服维生素 K 吸收差的其他疾病史（顽固性腹泻、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、肝炎或胆道闭锁、囊性纤维化或使用抗生素）。[55]

检查

PTT和活化部分凝血活酶时间(aPTT)延长。

婴儿猝死综合征 (SIDS)

体征/症状

临床上缺乏视网膜出血及骨骼损伤。

检查

尸检否认其他死亡原因。

颅内静脉血栓形成

体征/症状

上矢状静脉血栓发生率低但是对于婴儿来说后果非常严重。 常由于脱水、感染、血凝异常、或其他疾病等引起。

应重点注意一些虐待性头部外伤的病例会引起桥静脉血栓，所以有必要通过神经放射学和神经病学检查以明确静脉血栓是由外伤引起还是其引起临床症状。

检查

CT或MRI进行静脉造影是最有效的血栓检查方法。 可进行血液科会诊以评估凝血障碍。

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