诊断步骤
患者多见紫绀和/或心脏杂音。 超声心动图是诊断TOF 的确定性检查，每个疑似先天性心脏病的新生儿都必须接受该检查。
病史
某些遗传综合征会提高 TOF 的发生率，比如 DiGeorge 和唐氏综合征。 提示心脏病理学的胎儿超声心动图可能显示异常史。
新生儿病房中婴儿的典型表现为心脏杂音。 常见紫绀。 紫绀的程度可能不同，且可能不明显，有些医生主张使用脉搏血氧测量对所有新生儿进行常规筛查。[17]
一些婴儿出生时可能没有表现，但后来会表现紫绀、杂音或高度发绀 (tet) 发作。 TOF 患儿的高度发绀可表现为阵发性、加重的紫绀。 患儿的典型表现为哭泣、深快呼吸，但呼吸窘迫可能不明显。 发作时，TOF 的典型杂音可能会消失。 这种表现可能危及生命，应立即采取干预措施。
TOF 合并重度肺动脉梗阻是一种更为严重的表现，可能出现在出生时有严重紫绀的新生儿中。 由于组织缺氧，婴幼儿重度肺动脉梗阻或高度发绀发作可能表现为重度紫绀和酸中毒。
体格检查
取决于肺梗阻的程度，差异可能较大。 轻度梗阻的婴幼儿通常感觉舒适，体格检查很难发现紫绀。 中度梗阻时，体格检查可发现紫绀，婴儿通常感觉舒适。 重度梗阻的婴儿可能出现明显的呼吸急促和紫绀。
心脏检查常发现右心室（胸骨旁）冲动增大。 S1 正常，S2 单一。 出现典型的粗糙的喷射性 3/6 收缩期杂音，胸骨左缘最清晰。 检查中的杂音代表血液横跨肺动脉流出，而不是室间隔缺损。 杂音的强度取决于肺动脉瓣狭窄的程度，重度狭窄时杂音降低。
检查
优先选择经胸二维超声和多普勒超声心动图进行解剖学诊断。 手术前，绝大多数患者无需进行进一步的检查。 如果孩子不配合检查，应审慎使用镇静剂。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 法洛四联症 (TOF) 的解剖学与病理生理学：正常心脏结构 (a) 促进缺氧血（蓝色）向肺、含氧血（红色）向主动脉的单向流动；患有 TOF (b) 时，肺动脉狭窄和右心室流出道 (RVOT) 缩窄会阻碍缺氧血流向肺，室间隔缺损 (VSD) 和主动脉骑跨 (*) 促进缺氧血流向体循环，从而造成发绀（有时被称为“青紫婴儿”综合征），右心室肥大 (RVH) 也可出现；(c) 多普勒超声心动图显示来自右心室 (RV) 的缺氧血和来自左心室 (LV) 的含氧血组成混合血液，见于当 TOF 患者的血液经骑跨的主动脉 (Ao) 泵出时（RA=右心房、LA=左心房）由美国马萨诸塞州波士顿儿童医院先天性心脏病多媒体图书馆的编辑 Robert Geggel, MD 提供；经授权后使用 [Citation ends].
如果怀疑先天性心脏畸形，应测量导管前后（右臂和任一条腿）的脉搏血氧测量。[18] 可以用超氧合测试来确定低氧血症的原因是肺损伤还是心脏损伤。
心电图往往能发现右心室肥厚，可能会出现超出其年龄正常范围的轴右偏。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 法洛四联症的 ECG 显示右心室肥大由 Dr Jeffrey Gossett 提供资料，获准使用 [Citation ends].
CXR 的典型表现为靴形心，但大多数患者并无此表现。 部分患者可能出现右主动脉弓，特别是那些 22q11 缺失的患者。[8]
通常不需行心导管插管检查来诊断 TOF，该检查可能诱发高度发绀。[16] 如果严重怀疑存在超声心动图无法明确的冠状动脉异常，则可使用导管插入术。 大约三分之一的TOF 患者可能存在冠状动脉分布或流向异常。[19]
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