总体而言,先天性心脏缺陷较常见。 20 世纪 80 年代初,旨在评估美国东北部先天性心脏病 (CHD) 患病率的一项流行病学研究显示,CHD 的患病率为 0.37%(每 1000 名活产儿中有 3.7 名患儿)。 男性患病率稍高,但无统计学意义,无种族差异。[2]Ferencz C, Rubin JD, McCarter RJ, et al. Congenital heart disease: prevalence at livebirth. The Baltimore-Washington Infant Study. Am J Epidemiol. 1985 Jan;121(1):31-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3964990?tool=bestpractice.com
先天性心脏缺陷的类型多样,可被分为紫绀型和非紫绀型。 如果将所有类型的缺陷都计算在内,估计总发病率可高达每 1000 名活产儿中 9 例,如果一级亲属患 CHD,则总发病率会增加。[3]Gill H, Splitt M, Sharland GK, et al. Patterns of recurrence of congenital heart disease: an analysis of 6640 consecutive pregnancies evaluated by detailed fetal echocardiography. J Am Coll Cardiol. 2003 Sep 3;42(5):923-9.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12957444?tool=bestpractice.com 非紫绀型缺陷包括房间隔缺损、单发的室间隔缺损、以及主动脉缩窄。 紫绀型缺陷包括 TOF、全肺静脉回流,大血管/三尖瓣闭锁、永存动脉干、以及左心发育不全综合征。 TOF 是最常见的紫绀型先天性心脏缺陷,估计在所有先天性心脏缺陷中占 4%至 9%,或在每 1000 名活产儿中占 0.262 至 0.392 名。[2]Ferencz C, Rubin JD, McCarter RJ, et al. Congenital heart disease: prevalence at livebirth. The Baltimore-Washington Infant Study. Am J Epidemiol. 1985 Jan;121(1):31-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3964990?tool=bestpractice.com
一项调查显示,1984-1992 年丹麦西部出生的每一万名活产儿中,有 3.01 例 TOF。其中,26%婴幼儿死亡,54%为1岁以内,75%未接受矫正手术。[4]Garne E, Nielsen G, Hansen OK, et al. Tetralogy of Fallot: a population-based study of epidemiology, associated malformations and survival in western Denmark 1984-1992. Scand Cardiovasc J. 1999;33(1):45-8.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10093859?tool=bestpractice.com 但是,在马耳他,1980-1994 年 TOF 的患病率为每 1000 名活产婴儿中 0.64 例,这引起了人们对该病遗传倾向的猜测。[5]Grech V. An excess of tetralogy of Fallot in Malta. J Epidemiol Community Health. 1998 May;52(5):280-82.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9764276?tool=bestpractice.com