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流行病学

总体而言,先天性心脏缺陷较常见。 20 世纪 80 年代初,旨在评估美国东北部先天性心脏病 (CHD) 患病率的一项流行病学研究显示,CHD 的患病率为 0.37%(每 1000 名活产儿中有 3.7 名患儿)。 男性患病率稍高,但无统计学意义,无种族差异。[2]

先天性心脏缺陷的类型多样,可被分为紫绀型和非紫绀型。 如果将所有类型的缺陷都计算在内,估计总发病率可高达每 1000 名活产儿中 9 例,如果一级亲属患 CHD,则总发病率会增加。[3] 非紫绀型缺陷包括房间隔缺损、单发的室间隔缺损、以及主动脉缩窄。 紫绀型缺陷包括 TOF、全肺静脉回流,大血管/三尖瓣闭锁、永存动脉干、以及左心发育不全综合征。 TOF 是最常见的紫绀型先天性心脏缺陷,估计在所有先天性心脏缺陷中占 4%至 9%,或在每 1000 名活产儿中占 0.262 至 0.392 名。[2]

一项调查显示,1984-1992 年丹麦西部出生的每一万名活产儿中,有 3.01 例 TOF。其中,26%婴幼儿死亡,54%为1岁以内,75%未接受矫正手术。[4] 但是,在马耳他,1980-1994 年 TOF 的患病率为每 1000 名活产婴儿中 0.64 例,这引起了人们对该病遗传倾向的猜测。[5]

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