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病因学

目前颅咽管瘤的病因尚不明确，其发病机制也不完全明确。肿瘤上皮被认为是起源于两种途径：来自胚胎残余或者成熟组织的转化。[4][11][15] 颅咽管瘤最常见的组织学类型是成釉质细胞型（见于几乎所有的儿童患者和大多数的成人患者），被认为起源于颅咽管退化过程中胚胎残余鳞状细胞巢的肿瘤转化（颅咽管在颅脑发育过程中连接 Rathke 囊和口凹）。[4][11][15] 在 Rathke 囊生长和旋转过程中，形成垂体前叶，这些细胞残留遍布整个鞍区，向上延伸至正中隆起。这些细胞的增殖导致肿瘤形成。转化学说认为鳞状细胞型（占成人颅咽管瘤的15%）来源于结节部腺垂体细胞的转化且形成鳞状细胞巢。[4][11][15] 在分子水平，成釉质细胞型 Wnt 信号通路调节失控导致 β-连环蛋白 (beta-catenin) 过度积聚。[16] 由于 β-连环蛋白介导的 Wnt 信号通路调控细胞的增殖、形态和发育，所以编码β-连环蛋白的基因（例如 CTNNB 和 APC）发生突变，对肿瘤的形成和生长起重要作用。与成釉质细胞型不同的是，鳞状上皮型未发现 β-连环蛋白的积聚和 Wnt 信号通路的失控，其发生机制尚不明确。

病理生理学

颅咽管瘤发病机制的胚胎型和转化型学说均解释其发生与肿瘤在颅内的发生部位（鞍区、鞍内或视交叉上）有关。这又可解释肿瘤的临床表现（颅内压升高、视力丧失或内分泌障碍）以及颅脑特征性的影像学表现。肿瘤的大小和部位（鞍区、鞍区外、鞍上或鞍内、视交叉前或视交叉后）决定了手术入路和辅助手术治疗方法（囊肿穿刺吸引、脑脊液分流）。[3][4][5][17] 由于颅咽管瘤通常与下丘脑粘连紧密，术后可能出现一些并发症。

分类

病理学分类[1]

成釉质细胞型（>80% 的肿瘤）：

  • 成釉质细胞上皮伴有钙化、角蛋白结节形成；通常与脑组织边界不清。 颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（低倍）且大脑上皮细胞错综排列、呈囊性，且有胶质增生。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（低倍）且大脑上皮细胞错综排列、呈囊性，且有胶质增生。来自 Marc C. Chamberlain 的收集 [Citation ends].颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（中倍）且上皮细胞带显示网状区域和角蛋白结节。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（中倍）且上皮细胞带显示网状区域和角蛋白结节。来自 Marc C. Chamberlain 的收集 [Citation ends].颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（高倍）且在基底排列的柱状细胞、网状星形细胞和上皮角质化。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（高倍）且在基底排列的柱状细胞、网状星形细胞和上皮角质化。来自 Marc C. Chamberlain 的收集 [Citation ends].

鳞上皮乳头状型（<20% 的肿瘤）：

  • 鳞状上皮且伴有鳞状乳头状形成；与脑组织边界清楚；大多见于成年人。

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