BMJ Best Practice

诊断步骤

颅咽管瘤患者最常表现以下四种症状之一：颅内压增高伴有脑积水、视力丧失、内分泌障碍或者这些症状的组合。[4][8][17][18][19]

这些症状可能是急性症状（突发视力丧失或颅内压升高的症状）或更隐匿的症状。颅内压升高的症状（头痛、恶心、呕吐、复视以及意识水平下降）往往提示潜在的颅内占位并需要尽快行增强影像学检查（最好是 MRI）。视力丧失也应行颅内影像学检查以排除占位对视神经或视交叉的影响。

临床评估和推荐会诊

大多数的患者表现为视力丧失（视力或视野）；然而，这对于学前儿童来说，诊断具有挑战性。有必要行眼科检查，以进行完整的视野检查，评估患者是否有视神经萎缩和视力障碍。而且，对患者基线水平的评估，有助于与治疗后形成比较并评价患者对治疗的反应。[4][6][20] 头颅增大可见于颅缝未闭的婴儿，脑积水继发于颅内肿瘤阻塞脑室出口。[3][4]

由于大多数患者表现为内分泌障碍，所有患者需要进行内分泌评估，推荐进行内分泌专科会诊。[4][8][9] 在儿童中，最常见的内分泌功能障碍是生长激素缺乏，表现为生长发育障碍（可通过在标准生长曲线上标注身高和体重来证实）。尿崩症在临床上表现为多饮多尿，也是青少年和儿童患者常见的症状。在成人，闭经或者勃起障碍可能提示低促性腺激素型性腺功能减退。泌乳也是常见的症状。其他常见的内分泌症状包括：低皮质醇症，表现为肌肉无力或乏力；以及甲状腺功能低下，表现为困乏、怕冷或便秘。

影像学检查

对有可疑颅内占位病变的所有患者应行造影剂增强的颅脑影像学检查。[21] MRI 是解剖结构定位的首选检查，因为肿瘤可在 3 个平面（轴位、冠状位和矢状位）得到最好的认识和评估，并且 MRI 可以更好地明确肿瘤与相邻结构的解剖关系。而 CT 影像学检查有助于发现钙化和囊肿。肿瘤部位（如鞍区或视交叉）以及影像学表现（营养不良性钙化、囊性成分、造影剂增强的肿瘤实质成分）提示颅咽管瘤的诊断。颅咽管瘤：造影剂增强后冠状位 MRI[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅咽管瘤：造影剂增强后冠状位 MRI来自 Marc C. Chamberlain 的收集 [Citation ends].颅咽管瘤：造影剂增强后轴位 MRI[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅咽管瘤：造影剂增强后轴位 MRI来自 Marc C. Chamberlain 的收集 [Citation ends].颅咽管瘤：造影剂增强后矢状位 MRI[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅咽管瘤：造影剂增强后矢状位 MRI来自 Marc C. Chamberlain 的收集 [Citation ends].颅咽管瘤：造影剂增强后矢状位 CT[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅咽管瘤：造影剂增强后矢状位 CT来自 Marc C. Chamberlain 的收集 [Citation ends].

实验室评估

由于内分泌功能紊乱是颅咽管瘤发病和治疗后常见的临床表现（见于 30%-80% 的患者），所有患者应行内分泌系统基线评估。[4][8][9] 这一部分的检查最好在内分泌专科医师的医嘱下进行。检查应包括血清泌乳素（通常升高）、生长激素和相关激素水平测定（血清生长激素水平及其刺激素和胰岛素样生长因子及生长因子蛋白水平）、甲状腺功能（T3、T4 和 TSH）、皮质醇和血清 ACTH 水平以及尿崩症的评估（血钠、血/尿渗透压）。

男性女性均应行促性腺激素分泌不足引起的性腺功能减退的评估，测定 FSH 和 LH 水平；男性还要测定睾酮水平。

尽管经全面的临床、影像学以及内分泌学检查后可做出临时诊断，确定诊断依赖于手术活检或切除后行肿瘤组织的病理学分析。[22]颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（低倍）且大脑上皮细胞错综排列、呈囊性，且有胶质增生。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（低倍）且大脑上皮细胞错综排列、呈囊性，且有胶质增生。来自 Marc C. Chamberlain 的收集 [Citation ends].颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（中倍）且上皮细胞带显示网状区域和角蛋白结节。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（中倍）且上皮细胞带显示网状区域和角蛋白结节。来自 Marc C. Chamberlain 的收集 [Citation ends].颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（高倍）且在基底排列的柱状细胞、网状星形细胞和上皮角质化。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颅咽管瘤：成釉质细胞型组织学结构（高倍）且在基底排列的柱状细胞、网状星形细胞和上皮角质化。来自 Marc C. Chamberlain 的收集 [Citation ends].

使用此内容应接受我们的免责声明。