BMJ Best Practice

诊断步骤

诊断通常是基于梗阻性脑积水体征和症状，在较少情况下，基于小脑功能障碍，大脑第四脑室存在造影增强肿块。[23][24][25][26][27][28][29] 可能在诊断前几周至几个月出现症状。

病史

极低龄儿童可能无法表达其感觉，所以通常是家长描述其儿童行为的改变（例如易激惹、社交互动下降）。 由肿瘤导致的梗阻性脑积水引起头痛、恶心和呕吐，就诊时有＞80% 的患者可出现这些症状。 头痛和呕吐通常出现在早晨，并且在当天得到改善，虽然在当天任何时间都可能出现症状。 呕吐发生时不伴有发热或者感染的其他体征，通常可以缓解头痛。[22] 患者也可能主诉视觉障碍，最常见的是复视。 出现脊髓转移灶的病例可能表现出背痛、力弱和/或肠道或膀胱功能障碍。

体格检查

检查结果通常正常。 如果出现体征，通常与梗阻性脑积水有关（例如水平凝视受损或由于第六神经麻痹引起的复视、视盘水肿），而不是肿瘤本身（例如共济失调、眼球震颤、头部倾斜、辨距不良）。 小于18 个月的婴儿可能表现头围快速增加或前囟凸起。 仅表现颅神经病变的患者很少存在髓母细胞瘤，并且更可能存在脑干胶质瘤。

检查

脑部计算机体层成像 (CT) 和磁共振成像 (MRI) 作为第一步检测来确认初步诊断。CT 作为一种快速筛查的有效手段；但是 MRI 是进行肿瘤评估并进行有无脑或脊髓转移的诊断标准。较之于 MRI，CT 的优势是更快进行筛查，不需要镇静，并且更容易在紧急情况下进行。较之于 CT，MRI 的优势是可更好地观察大脑，并且不涉及放射性暴露。[30]

应该在以下情况中对患者进行大脑 CT 或 MRI检查：[22]

  • 早晨出现头痛、间歇性头痛或持续＞1 周的头痛的患者

  • 表现出头围增加或囟门凸起的婴儿

  • 向上凝视受损的患者

  • 共济失调的患者

对大脑和整个脊柱通过平扫和对比增强 MRI 进行仔细的转移评估是必须的。

从手术中恢复后，应该检查脑脊液 (CSF) 是否存在肿瘤细胞。 据证明，距手术至少 15 天后通过腰椎穿刺术采集的 CSF 比脑室 CSF 在进行肿瘤分期方面更可靠。[31] 所有患者均应该接受腰椎穿刺，无论患者处于哪一年龄段，也无论 MRI 有何种显示。

术后 MRI 对于切除范围的评估很重要，并且应该在肿瘤切除的 48 小时内进行，在该时间段之后，术后变化将使得解释残留病变变得困难。 如果在该时间窗内无法进行，则至少不要在术后 10 天内进行。MRI：髓母细胞瘤轴状位观图、采用钆增强 T1WI，显示明显强化的实质性和囊性病变填充第四脑室；[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI：髓母细胞瘤轴状位观图、采用钆增强 T1WI，显示明显强化的实质性和囊性病变填充第四脑室；资料由 Peter B. Storm 提供，获准使用 [Citation ends].MRI：髓母细胞瘤冠状位观图、采用钆增强的 T1WI，显示明显强化的实质性和囊性病变填充第四脑室；出现梗阻性脑积水。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI：髓母细胞瘤冠状位观图、采用钆增强的 T1WI，显示明显强化的实质性和囊性病变填充第四脑室；出现梗阻性脑积水。资料由 Peter B. Storm 提供，获准使用 [Citation ends].MRI：髓母细胞瘤的矢状位观图、采用钆增强的 T1WI、显示自患者的第四脑室后部髓母细胞瘤的多处显著增强的下行转移。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI：髓母细胞瘤的矢状位观图、采用钆增强的 T1WI、显示自患者的第四脑室后部髓母细胞瘤的多处显著增强的下行转移。资料由 Peter B. Storm 提供，获准使用 [Citation ends].

病理学

所有患者应该接受手术切除肿瘤，以获得诊断，并且根据组织学亚组结果得出预后情况。 根据病理学家对大体标本、显微镜发现和免疫组织化学染色结果的评估得出诊断。[3]

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