胆道闭锁

触诊可及肿瘤或肿块。

自发性穿孔可出现脐周腹水或黄疸，伴腹部触痛。

肝移植后可出现胆道狭窄。

超声：可见肿瘤、胆管狭窄前扩张或胆总管囊肿。

ERCP 可见胆管狭窄。

需要通过胆管造影鉴别新生儿硬化性胆管炎。

婴儿可患脓毒症或出现瘀点或皮疹。

颅脑 X 线检查可见颅内钙化（室旁钙化）。

病毒血清学。

尿液检测巨细胞病毒，尿培养。

通过鼻和直肠取得病毒拭子检测肠病毒。

胆管缺失、蝴蝶椎、后胚胎环（先天性眼部异常）、特征性面容、心 / 肾异常。

肝活检：胆管缺失。

CXR：蝴蝶形椎体。

超声心动图：心脏异常。

面容：额头宽大，下颌尖。

JAG1 基因检测。

肺疾病早发家族史。

遗传学筛查：蛋白酶抑制剂分型（血液检查，通过电泳法检测蛋白酶抑制剂）。

肌张力减退、特征性畸形征。

核型：21- 三体。

新生儿足部水肿、淋巴水肿。

蹼颈。

核型：45X 细胞系或 X 染色体短臂细胞系缺失（Xp 缺失）。

临床表现不易察觉但通常约于出生后 3 个月出现。可能有家族史。

肝活检：无炎症，可见少量胆管，可见巨细胞，胆道上皮细胞凋亡。

以研究为目的进行基因检测。

肾功能不全，主要累及左叶的肝肿大。

转氨酶通常正常。

超声检查可见肝脏强回声和门静脉高压的证据。

伴高回声的肾肿大和多囊性改变。

存在胆管炎时常伴发热，而患有大型多囊肾时会出现腹痛、恶心呕吐以及肿块。

超声检查：囊性病变和肝内胆管扩张。

磁共振胆管造影：大的肝内胆管不规则扩张。

仅发生于北美印第安儿童的严重非综合征型胆汁淤积。可能伴随静脉曲张出血。

基因检测：16q22 染色体 cirhin 基因错义突变。

可出现发热、间歇性腹痛和慢性黄疸，但不发痒。

肝胆闪烁显像结果可见结合胆红素和非结合胆红素水平增加，转氨酶水平正常和示踪剂排泄。

尿粪卟啉比例和正常肝组织学。

表现为黄疸。

倾向于在童年后期发病。

胆红素水平上升，转氨酶正常。

尿粪卟啉 I/ 粪卟啉 III 比例上升。

肝胆闪烁显像可见肝脏显像增强或延长，伴胆囊显像延迟或胆囊无法显像。

生长不良、黏液生成过多、肺部感染、脂肪腹泻、胎粪性肠梗阻。

汗液氯化物增多、囊性纤维化跨膜电导受体基因突变。

水肿、黄疸、脾肿大。

早产儿或妊娠羊水过少。

口腔组织活检可见铁染色阳性。

MRI 可见肝外铁质沉积证（胰腺、心肌）。

饮食不佳、便秘、体温过低。

甲状腺功能检测：T4 水平低，TSH 水平高。

主要为高非结合型胆红素血症。

中线畸形、眼球震颤、低血糖。

激素检测显示垂体激素水平下降。

神经影像学检查：垂体腺异常（表现取决于引起垂体功能下降的原因）。

呕吐和生长不良、先天性白内障，可能与大肠杆菌脓毒症有关。

尿液还原物质阳性。RBC 半乳糖 -1 磷酸转尿苷酰酶活性降低。

生长迟缓、凝血功能障碍、特殊卷心菜样气味。

血或尿琥珀酰丙酮水平上升。

肝脾肿大通常不伴随肝功能障碍、生长迟缓、肌张力低下。

眼科检查见樱桃红点。

外周血 WBC 或培养的纤维母细胞酸性鞘磷脂酶活性下降。

严重肝肿大、生长迟缓、呕吐、腹泻、脾肿大和最终肝功能衰竭。

肝活检：脂肪浸润。

溶酶体酸脂肪酶缺乏症。

进食含果糖的配方奶粉或食品时发生相应症状。

醛缩酶 B 基因分子分析。

可出现在肝脾肿大、肝硬化和肝功能障碍的婴儿中。

肝活检：糖原贮积过度异常。

肌活检：通过葡聚糖包含物检查可见分支酶缺乏。

新生儿肝功能衰竭、乳酸酸中毒、癫痫发作。

血乳酸盐 - 丙酮酸盐比例升高。

肝活检电子显微镜检查：线粒体疾病证据。

针对特异性缺陷的基因检测。

黄疸相关性颅面和神经异常。

最佳初始检查为气相色谱法血浆超长链脂肪酸分析。

肝脾肿大。

γ-谷氨酰转肽酶 (γ-GT) 正常，转氨酶水平升高。

快原子轰击电离质谱法分析尿胆汁酸。

黄疸发作与暴露于毒素的时间有关。

可能出现全身不适伴发热和皮疹。

无特异性试验。依赖于时间关系和对疑似病因的治疗（例如脓毒症、暂停全胃肠外营养或药物、症状缓解）以确诊。

黄疸发作与暴露于毒素的时间有关。

可能出现全身不适伴发热和皮疹。

无特异性试验。依赖于时间关系和可疑脓毒症的治疗以确诊。

临床上难以鉴别。

肝活检示巨细胞变形。

尤其多见于严重疾病后的婴儿。

肝活检示小叶中心损伤伴门脉周围组织留存。

临床上难以鉴别。

可见于囊性纤维化中或严重溶血之后。

胆管超声：胆内胆栓。

紫绀、低氧水平、低血压和已知的心脏缺陷。

超声心动图：可确定心脏异常。