胆道闭锁

这些检查结果提示肝功能障碍。一些医疗机构检测直接胆红素而非结合胆红素。

结合胆红素水平＞ 34.2 μmol/L (＞2 mg/dL) 或占总胆红素百分比＞ 20%

囊性纤维化检查阳性不能排除胆道闭锁，因为这两种病变可能同时存在。

通常在胆道闭锁中正常

凝血功能障碍是严重而重要的并发症，需要尽早识别和治疗。晚期就诊者凝血功能障碍常见，通常因为维生素 K 吸收不良或肝病而伴随肝功能障碍的发生。若 PT 值异常，表明可能出现其他脂溶性维生素缺乏。不经肠道的维生素 K1 治疗可纠正凝血功能障碍。

结果通常正常，可能升高，INR＞1.5，PT＞14 秒

这一组检测可评估患儿的整体健康状况。但不是诊断的直接依据。

疾病晚期；低血小板，低 WBC 水平

γ-GT 水平升高支持胆道疾病。与之类似，肝酶升高支持其他疾病，例如肝脏感染等疾病。

不成比例的高γ-GT水平

进行超声以评估胆囊形态、质地、体积；脾脏形态；胆管扩张；血管解剖。[47]Humphrey TM, Stringer MD. Biliary atresia: US diagnosis. Radiology. 2007;244:845-851.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17709832?tool=bestpractice.com胆囊萎缩或未见胆囊。可见胆总管囊肿或其他结构异常。肝门纤维斑块征是超声扫描中出现肝门上方三角区的高密度回声。该指征高度提示胆道闭锁。[48]Park WH, Choi SO, Lee HJ, et al. A new diagnostic approach to biliary atresia with emphasis on the ultrasonographic triangular cord sign: comparison of ultrasonography, hepatobiliary scintigraphy, and liver needle biopsy in the evaluation of infantile cholestasis. J Paediatr Surg. 1997;32:1555-1559.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9396524?tool=bestpractice.com

肝脏通常质地正常，可能出现肝肿大，不太可能出现胆管扩张；脾脏缺失或多脾；可能出现腹水及肝门纤维斑块征

肠道中未检测到示踪剂无法确诊，需要进一步行胆管造影或肝活检检查。[48]Park WH, Choi SO, Lee HJ, et al. A new diagnostic approach to biliary atresia with emphasis on the ultrasonographic triangular cord sign: comparison of ultrasonography, hepatobiliary scintigraphy, and liver needle biopsy in the evaluation of infantile cholestasis. J Paediatr Surg. 1997;32:1555-1559.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9396524?tool=bestpractice.com24 小时内有示踪剂进入肠道可排除疾病。

24 小时后无示踪剂进入肠道

肝脏活检目的在于鉴别胆道闭锁与其他造成胆汁淤积的肝脏疾病。肝门区扩张、胆小管增生、胆栓是胆道闭锁的典型指征；最早期组织学变化为非特异性，过早进行活检可导致假阴性。[49]Azar G, Beneck D, Lane B, et al. Atypical morphologic presentation of biliary atresia and value of serial liver biopsies. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002;34:212-215.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11840042?tool=bestpractice.com胆道闭锁和包括巨细胞病毒感染、α-1 抗胰蛋白酶缺乏、Alagille 综合征早期、全胃肠外营养、囊性纤维化和脓毒症在内的其他疾病，具有许多相似的组织学改变。[50]Zerbini MC, Gallucci SD, Maezono R, et al. Liver biopsy in neonatal cholestasis: a review on statistical grounds. Mod Pathol. 1997;10:793-799.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9267821?tool=bestpractice.com[51]Lurie M, Elmalach I, Schuger L, et al. Liver findings in infantile cytomegalovirus infection: similarity to extrahepatic biliary obstruction. Histopathology. 1987;11:1171-1180.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2826325?tool=bestpractice.com[52]Ishak KG. Inherited metabolic diseases of the liver. Clin Liver Dis. 2002;6:455-479,viii.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12122865?tool=bestpractice.com[53]Deutsch GH, Sokol RJ, Stathos TH, et al. Proliferation to paucity: evolution of bile duct abnormalities in a case of Alagille syndrome. Pediatr Dev Pathol. 2001;4:559-563.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11826362?tool=bestpractice.com[54]Peden VH, Witzleben CL, Skelton MA. Total parenteral nutrition. J Pediatr. 1971;78:180-181.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4992578?tool=bestpractice.com[55]Witzleben CL. Neonatal liver disease. Monogr Pathol. 1981;22:346-368.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6792505?tool=bestpractice.com[56]Oppenheimer EH, Esterly JR. Hepatic changes in young infants with cystic fibrosis: possible relation to focal biliary cirrhosis. J Pediatr. 1975;86:683-689.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1133649?tool=bestpractice.com[57]Shapira R, Hadzic N, Francavilla R, et al. Retrospective review of cystic fibrosis presenting as infantile liver disease. Arch Dis Child. 1999;81:125-128.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1718019/pdf/v081p00125.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10490518?tool=bestpractice.com[58]Lefkowitch JH. Bile ductular cholestasis: an ominous histopathologic sign related to sepsis and "cholangitis lenta." Hum Pathol. 1982;13:19-24.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7076191?tool=bestpractice.com[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 诊断时，肝脏活检标本显示胆管广泛性纤维化伴胆管增生和胆栓。费城儿童医院 (Children’s Hospital of Philadelphia) 病理科 [Citation ends].

胆管增生伴胆栓是胆道梗阻最具特异性的发现。

“特征性肝脏活检 + 胆管造影显示胆道开放缺乏”为标准确诊检查。在一些医疗中心，介入放射科医师在术前将造影剂经皮注入胆囊，但这一操作更多是在手术中进行。

肝肠间胆管系统的部分闭锁或完全闭锁

提倡 ERCP 作为相对非侵入性检查方法。但是，因其操作中存在技术困难，且极少医疗机构具备规格适宜的仪器设备，ERCP 应用较少。[59]Iinuma Y, Narisawa R, Iwafuchi M, et al. The role of endoscopic retrograde cholangiopancreatography in infants with cholestasis. J Pediatr Surg. 2000;35:545-549.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10770378?tool=bestpractice.com[60]Norton KI, Glass RB, Kogan D, et al. MR cholangiography in the evaluation of neonatal cholestasis: initial results. Radiology. 2002;222:687-691.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11867786?tool=bestpractice.com

胆管系统近端和远端开放，可排除胆道闭锁。

右位心者应及时进行胆道闭锁脾脏畸形综合征的评估。蝴蝶椎、半椎体、肺部异常和血管异常均提示患有 Alagille 综合征。

右位心

排除其他疾病；引发黄疸最常见的感染为弓形虫病、孢疹、风疹、梅毒、腺病毒、肠病毒、细菌脓毒症和尿路感染。不太常见的包括细小病毒 B19、副黏病毒属、HIV、李斯特菌病及结核。培养可见病原体生长或抗特定病原体的 IgM 水平升高。

胆道闭锁通常为阴性

巨细胞病毒感染期，尿液巨细胞病毒为阳性。若检查结果为阳性，且肝胆闪烁显像显示示踪剂排泄，则可能无需进行肝活检。

胆道闭锁通常为阴性

1 型酪氨酸血症中可见酪氨酸、苯丙氨酸和甲硫氨酸水平升高。

普通肝功能障碍、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受和新生儿暂时性酪氨酸血症也可出现类似表现。

通常在胆道闭锁中正常

以排除α-1 抗胰蛋白酶缺乏。PiZZ 和 PiSZ 是导致肝病的两种最常见的类型。胆道闭锁和α-1 抗胰蛋白酶缺乏有许多类似表现。低α-1 AT 水平和 PiZZ 或 PiSZ 表型、PiZZ 或 PiSZ 基因型可用于诊断α-1 AT 缺乏。

通常在胆道闭锁中正常

随机皮质醇水平在全垂体功能减退症或肾上腺皮质功能不全中较低。

通常在胆道闭锁中正常

需鉴别诊断的疾病包括有机酸血症、过氧化物酶疾病、线粒体疾病、原发性乳酸酸中毒。服用熊去氧胆酸者检查结果可能不准确。

通常在胆道闭锁中正常

尿液中出现琥珀酰丙酮提示酪氨酸血症。

通常在胆道闭锁中正常

原发性胆汁酸缺陷可通过尿液质谱检测发现。需在服用熊去氧胆酸前检测，因为熊去氧胆酸是一种胆汁酸，会影响结果。

通常在胆道闭锁中正常

缺氧病例中可见假阳性。比例异常提示线粒体缺陷。

通常在胆道闭锁中正常