BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

新生儿黄疸

深色皮肤婴儿的黄疸有时很难被发现，仅在巩膜中较为明显。若黄疸婴儿大便色淡或出生后 14 日黄疸仍持续，则应检查分离胆红素水平。若结合胆红素占总胆红素百分比高于 20%，或高于 34.2 μmol/L (＞2 mg/dL)，则需进一步检查。

无胆汁便

大便颜色从白色到黄褐色或浅黄色不一。

其他诊断因素

常见 查看所有

小便色深

出生后一周内，尿片中应为清亮的尿液。发生黄疸时，尿片中尿液呈黄色。该体征通常易被忽略，因为年龄较大的儿童湿尿布中的尿液也为黄色。

瘀伤

凝血功能障碍可继发于慢性胆汁淤积相关的维生素 K 缺乏。较晚就诊时常见。

罕见 查看所有

肝肿大

早期肝肿大症状较轻或无症状，肝纹理正常。疾病进展严重时，才会出现坚硬或结节状肝纹理。

腹水

严重肝损伤后才会出现腹水。

危险因素

强 查看所有

免疫失调

患儿对自身免疫性疾病的易感性不会增加，但动物模型提示免疫失调与胆道闭锁疾病的发生有关。胆管上皮特异性自体反应性 T 细胞足以引起小鼠胆管炎症。此外，疾病小鼠模型中采用的肝脏 T 细胞转移可引起免疫缺陷小鼠胆管特异性疾病。研究者正在人体组织中进一步验证此结论。[40][41][42]

弱 查看所有

遗传易感性

大多数双生子研究结论不一致。然而，疾病与 HLA-B12 有关联，提示遗传背景可能影响疾病表达。[18][44]

病毒感染

最强有力的证据来自新生小狗轮状病毒感染引起的新生小鼠疾病模型。已报道过某些地区曾在短时间内出现过人类病例聚集现象，提示潜在的病毒致病机制。[20][21][24]至今仍未确定何种病毒为致病病毒。

环境暴露或行为暴露

一些证据表明环境暴露可能致病（例如，居住在波利尼西亚的法国人发病率比法国本土者高 5 倍）。[45]也有研究对烟草暴露、居住在城市、染发和杀虫剂暴露进行了探索，暂未发现因果关系。

母源性糖尿病 (DM)

患有 1 型糖尿病或妊娠期糖尿病母亲的孩子发病率会增加。[46]

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