BMJ Best Practice

诊断步骤

可根据患者对明确临床标准的符合度做出诊断。 多项临床诊断、电生理学和实验室标准具有不同程度的敏感性和特异性。[1][3][40][41][42][43][44][45][46][47][48][49][50] 然而多数电生理学标准的特异性接近 100%，通常敏感性为 60%-70%。 更近期标准的限制性没有早期标准高，进而导致在保持高特异性的同时具有较高的敏感性（80%~ 85%）。 如果结合两组具有不同参数的标准，敏感性可能更高。[46] 最近且最广泛应用的标准是欧洲神经学会联盟/周围神经学会 (European Federation of Neurological Societies, EFNS/Peripheral Nerve Society, EFNS/PNS) 指南。[40] 与不符合 EFNS/PNS 标准的患者相比，符合这些标准的患者预测可能具有更高的治疗反应率。 然而，这可能不适用于 CIDP 患者和糖尿病患者。[51]

该疾病的典型特征包括：至少持续 8 周的慢性进行性病程或恶化/缓解病程，导致四肢对称性近远端无力和感觉缺失，以及四肢反射减退或消失。非典型表现包括以远端无力（被称为远端获得性脱髓鞘性对称性神经病变）为主要表现、非对称性无力、局灶性无力和持续 4~8 周的亚急性特征。脱髓鞘的电生理诊断证据是确诊 CIDP 的必要条件。

临床评估

平均发病年龄约 50 岁，且 CIDP 更常见于男性。[1][2][3][4][5] 一些患者可能有前驱感染。[1][2][5] 接触可能引起神经系统病变的药物或毒素（例如白喉、鼠李、胺碘酮、他克莫司）可能排除诊断。基于家族史、足部畸形、视网膜色素变性、视神经萎缩、听力受损、易出现压迫性麻痹、自残、严重中枢神经系统的临床特点或者存在典型肠道或膀胱括约肌问题的遗传性脱髓鞘神经病，也可能提示其他诊断。

需要进行常规神经系统检查。 几乎所有患者都呈现出无力，常见步态蹒跚。 发现约 75% 的患者存在麻木或感觉异常，约 25% 的患者存在疼痛，超过 90% 的患者发生反射减弱或反射消失。[1][2][3][4][5] 仅有感觉症状的患者较罕见，尤其是远端感觉异常和感觉迟钝，但可能出现感觉性共济失调，进而导致步态蹒跚。[10] 其他罕见的临床表现包括：呼吸急促、视觉丧失、颅神经诉病（例如面神经无力、构音障碍或者吞咽困难）、勃起功能障碍、体位性低血压和尿失禁、尿急或者排尿踌躇。[3][40][42] 在少数患者中可发现神经肥大。 已报告如视盘水肿或痉挛状态的 CNS 发现，但是十分罕见。 还有几则关于单纯运动表现的报告。[13][14]

检查

所有患者初期均应进行神经传导检测和腰椎穿刺。针对非典型病例，神经活检和磁共振成像 (MRI) 可能有帮助，其中电刺激诊断检查不具有确诊意义。[49][52]

1. 电生理评估

  • 脱髓鞘电诊法证据是确定诊断的必要条件，所有临床上怀疑该疾病的患者应进行该测试。 最重要的测试是神经传导检查 (NCS)。

  • 诊断标准是基于发现传导速度缓慢、远端潜伏期延长、F 波潜伏期延长和 1 条或多条神经传导阻滞的综合表现。

  • 由于这些标准的敏感性相对较低，对于具有提示性病史和神经系统检查且其支持性标准与诊断相符的患者，如果不满足电生理标准，只要 NCS 提示脱髓鞘的部分证据，则不应不予治疗。此外，尤其是在非典型病例中，利用上肢近端刺激并包括感觉神经和体感诱发电位检查 4 条以上的运动神经，可能提高敏感性。[40] 如果诊断仍存在疑问，应再次行 NCS。

  • 对于单纯感觉症状，NCS 可能仅显示轻度异常，不符合典型电刺激诊断标准；可能出现脑脊液 (CSF) 蛋白升高、体感诱发电位异常以及神经活检显示脱髓鞘改变。[53]

2. 腰椎穿刺

  • 因为在这种情况下，CSF 检查具有高度的敏感性，大多数（若不是全部）临床疑似 CIDP 的患者应实施该测试。

  • CSF 分析提示蛋白细胞的分裂，包括蛋白质含量升高＜10 白血球/mm^3）。[1][2][3][4][5]

3. 神经活检

  • 神经活检仅应在 NCS、腰椎穿刺术、实验室研究和影像学检查后（若有指示）诊断仍存在疑问时实施。 在电诊法检查不具有确诊意义的非典型病例中可能有帮助。[49][52]

  • 大多数通常提示轴索变性证据，但是也可能通过电子显微镜镜检或单纤维分析提示节段性脱髓鞘、髓鞘再生或洋葱鳞茎形成的明确或有力证据。[3][40][42] 炎症细胞可能出现，也可能不出现。

4. 磁共振成像 (MRI)

  • 在电诊法检查不具有确诊意义的非典型病例中可能有帮助。[49]

  • 最常见的异常为未出现钆强化、腰骶或颈椎神经根肥大或者腰骶或臂神经丛肥大。 可能存在增效且提示炎症。[40][54][55][56]

5. 药物治疗临床试验

  • 大多数 CIDP 患者会对某种形式的免疫抑制治疗有反应。[40] 约 75%~80% 的患者会对单一疗法有反应，其中有静脉内免疫球蛋白 (IVIG)、皮质类固醇（已经排除 Guillain-Barre 综合征），或者血浆置换。 如果某种药物无效，应尝试其他一线药物。

  • 如对 1 种或 2 种一线免疫抑制药物治疗至少未出现部分反应，则应考虑其他诊断。

6. 神经超声

  • 在 CIDP 中经常异常。 最常见的超声发现是多灶性神经肿大。[57][58][59] 这有助于区别慢性炎症性脱髓鞘性多神经病 (CIDP) 和 1 型腓骨肌萎缩症 (CMT)，且在 CIDP 中，神经通常呈弥漫性增大。[60] 多灶性神经肿大的存在与电诊断结果相关。 一项研究发现，脱髓鞘电生理诊断证据证明运动神经传导速度与神经节段的神经横截面积呈负相关。[61] 在这项研究中，针对病程更严重的 CIDP 患者，其神经横截面积更大，表现为疾病持续时间更长、医学研究委员会 (Medical Research Council, MRC) 总评分更低、炎症性神经病原因与治疗 (Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment, INCAT) 评分更高且病情逐渐加重。

  • 肿大的神经可能随着病症的缓解而逐渐变小或恢复正常。[62] 比较系列神经超声结果有助于评估 CIDP 患者对治疗的反应，因为神经变小可表明治疗有效。 难治性活动性 CIDP 患者通常会出现神经肿大，或者持续肿大的神经随时间无显著变化。[62]

7. 其他实验室检查

  • 用于检测自身抗体的酶联免疫吸附测定 (ELISA) 或蛋白质印迹法：一小部分具有结旁区蛋白接触蛋白-1 或神经束蛋白-155 抗体的患者出现独特的表型，包括发病快速、共济失调、震颤和对 IVIG 及皮质类固醇治疗反应差。抗接触蛋白-1 和抗神经束蛋白-155 抗体通常为 IgG4 亚类。[63][64]

  • 如果不符合 CIDP 标准，则推荐进行一系列的检测以发现相关疾病（例如 HIV、糖尿病、单克隆免疫球蛋白血症、恶性肿瘤、肝炎、结节病、系统性红斑狼疮、混合性结缔组织病）或者确定其他诊断。

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