BMJ Best Practice

诊断步骤

全面的临床评估对诊断至关重要，因为骨折前该病无症状。根据危险因素史和筛查计划进行临床评估。既往低创伤脆性骨折史可提示疾病。无骨折时该病无症状，脆性骨折可能是该病的首要证据。实验室检查可排除骨质丢失的可逆继发性原因。

临床评估

病史的重要组成部分包括年龄、性别、种族、是否为绝经后女性、是否有腹部疾病、制动史和既往骨折史。

吸烟、饮酒、使用肝素、抗惊厥药、糖皮质激素和芳香化酶抑制剂（女性）或雄激素阻断治疗（男性）。

患者可能会主诉身高（尤其是脊柱后凸）、体重、饮食改变和疼痛。

评估骨折的风险并调查既往跌倒史。

体格检查

检查可能发现无症状骨折引起的低体质指数和脊柱后凸。

可通过测试患者视力和评估患者平衡能力、步态及下肢力量来评估跌倒和骨折的风险。

影像

通过DXA进行BMD测定为确定性检查，且在很多情况下，优选该方法进行诊断。使用DXA对存在危险因素的患者进行筛查可以对许多骨质疏松症做出诊断。然而，关于骨矿物质密度分析的合理使用存在争论。例如，在评估骨质疏松性骨折预防的研究中，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）指南提出，具有两种或以上骨折的独立危险因素或低BMD指标的75岁及以上女性，如果负责的医师认为DXA扫描临床不合适或不可行，则可不进行该项检查。[31][34]但是，人们普遍认为骨矿物质密度分析适用于脆性骨折（低创伤骨折）、雌激素或睾酮缺乏、身高降低、影像学显示骨质减少、或风湿性关节炎（无论是否接受皮质类固醇治疗）的患者以及口服皮质类固醇治疗的患者。[35]

如果DXA不可用，可用定量超声（QUS）替代，但是DXA 的诊断标准不适用于QUS。[3]QUS是评估骨强度未知因素的方法，而并非用于评估骨矿物质密度。QUS可能是预测特定人群骨折的很好的方法，但不适用于预测个体骨折。此外，T值只适用于DXA检测而不适用于定量超声。

X线可能会显示骨量减少和/或骨折（如椎骨骨折）。[3]骨质疏松症患者的胸平片显示明显的骨性胸廓畸形和骨量减少。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨质疏松症患者的胸平片显示明显的骨性胸廓畸形和骨量减少。BMJ Case Reports 2009; doi:10.1136/bcr.07.2008.0359.Copyright ©BMJ publishing group 2010 [Citation ends].但不能用于疾病诊断。X线用于在偶然发现骨质减少后提示进行DXA测定。胸腰椎疼痛、身高降低和胸椎后凸的患者，都应考虑进行此检查。X线也可用于评估骨折发病率的临床研究。[36]

如果DXA不可用，可用定量CT测量骨小梁的骨密度。

实验室评估

骨吸收的生化标记物可与BMD联合使用，有效预测骨折风险，且通常可帮助决定是否开始治疗。[3]骨转换标志物可特定用于监测治疗疗效，而不是一种治疗方法。[37][38]

诊断后进行实验室评估的目的是，排除根据临床病史和体格检查怀疑的基础疾病。[2]所有患者的初始实验室检查应评估肾功能、钙、白蛋白、磷和维生素D水平。男性患者也应检测睾酮水平。

提示骨质疏松症潜在病因的结果包括：[3]

  • 维生素D缺乏（定义为25-羟基维生素D水平<20ng/mL）

  • 睾酮缺乏（男性）

  • 甲状腺激素水平异常（可提示甲状腺功能亢进）

  • 高水平的甲状旁腺素（可能预示甲状旁腺功能亢进）

  • 尿游离皮质醇水平高（可提示库欣综合征）

  • 血清/尿蛋白电泳异常（可提示骨髓瘤）

  • 血清25-羟维生素D水平低、血钙和尿钙水平低、血清磷水平低和血清甲状旁腺素和碱性磷酸酶水平高（提示维生素D缺乏，伴或不伴有骨软化）

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