BMJ Best Practice

诊断步骤

在出现乏力、体能下降、苍白、活动后呼吸困难以及儿童生长缺陷的患者中应考虑到贫血。危险因素包括黑人女性、妊娠、严格素食主义者饮食、月经过多、钩虫病、血液透析、乳糜泻、胃切除术和非甾体抗炎药的应用。

临床评估

作为贫血原因之一，缺铁特异的病史中关键诊断因素包括嗜冰癖或喜食其他非食物物质，以及不宁腿综合征。体检发现包括舌炎、口角炎以及反甲。病史和体检中的非特异发现包括呼吸困难、疲乏、运动耐受力下降、吞咽困难、生长缺陷、脱发以及行为或认知问题。

初始实验室评估包括全血细胞计数（FBC）和外周血涂片

初始实验室检查应该包括全血细胞计数（包括血红蛋白和血容量、血小板计数、平均血细胞体积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度和红细胞分布宽度）以及外周血涂片、网织红细胞计数和铁相关检查。血细胞计数和血涂片会显示小细胞（低红细胞平均血红蛋白含量）低色素性（中心淡染区扩大）贫血。小细胞低色素性贫血也可见于地中海贫血和其他原因导致的贫血，因此需要进行铁相关检查。网织红细胞计数对所有贫血的诊断是必要的。网织红细胞指的是由骨髓产生和释放的未成熟的红细胞。网织红细胞计数在 IDA 中会降低。

铁相关检查评估

下面显示的铁相关检查结果与 IDA 吻合；因此无需进行进一步铁检查。

  • 血清铁-低

  • 总铁结合力（TIBC）——升高

  • 转铁蛋白饱和度——低于 16%

  • 血清铁蛋白——低。如果小于 12 ng/mL，则诊断为 IDA。无需进行进一步检查。[7]

对实验室评估的评价

这些检验中许多项变异性较大，受其他疾病的影响。例如铁蛋白，是一种急性期反应物，在许多疾病中会升高，使诊断更困难。转铁蛋白受体-铁蛋白指数可协助区分这些情况。转铁蛋白受体在缺铁时升高，并且对诊断 IDA 的敏感性和特异性较高。骨髓活检是针对 IDA 的敏感性和特异性最高的检查，但对于大多数病例，没必要进行该检查。[7] 一项指南提出了用于诊断功能性缺铁的诊断流程。[49]

随访的临床评估

必须评估 IDA 的潜在原因。

  • 尿检在所有患者中常规进行以评估有无肾源性失血。

  • 如果患者有上或下消化道症状，如恶心、消化不良或排便习惯改变，则根据患者的症状需进行上或下消化道内镜检查作为初始评估。如果患者无症状，则上下消化道内镜均应进行。

  • 如果幽门螺杆菌检查（IgG 抗体或粪便抗原）为阳性，则应通过尿素呼气试验或内镜活检进行确认。

  • 如果无明显失血或明显病因，消化道检查则十分重要，包括上消化道内镜、小肠活检、结肠镜或钡灌肠，以排除消化道恶性肿瘤。多达 10% 的患者可能存在两处胃肠道病变（在上或下消化道），导致失血。推荐进行直肠检查，尽管在下消化道内镜检查时可同时进行此项检测。痔疮虽是明显的出血部位，但不能排除进一步的胃肠道检查，以发现胃肠道其他临近的病变。对于无胃肠道以外部位的明显失血病史的男性以及所有绝经后、＞50 岁或有明显结肠癌家族史的女性，应进行上、下消化道内镜评估。[1]

  • 如果结肠镜检查不可行或不适用于患者，则可进行双对比钡灌肠造影和乙状结肠镜检查。[1]

  • 便潜血检查对于评估 IDA 没有帮助。[1] 如果患者已经出现缺铁，通过内镜检查寻找潜在的出血点非常必要。

  • 乳糜泻的血清学检测推荐用于评估乳糜泻的首发症状。如果进行上消化道内镜检查，则不论血清学检查结果如何，均建议进行小肠活检。[1] 这不一定推荐适用于所有患者（即如果结肠镜发现一个大的出血源，那么上消化道评估时进行小肠活检的价值就不大）。其应用应当由胃肠病学专科医师决定。

  • 无需对绝经前女性的 IDA 行进一步消化道内镜检查，除非患者存在以下情况：年龄＞50 岁，有胃肠道症状或明显的家族史，或者在纠正其他可能的缺铁病因（例如月经过多、摄入不足和献血）及给予铁剂治疗后 IDA 仍持续存在。[1]

如有需要，可请妇科学家协助评估阴道出血原因。

新兴的检查方法

新兴检查包括尿铁调素，目前其应用仍处于研究评估阶段；但是，初步研究显示其或许能够鉴别 IDA 和慢性疾病引起的贫血。[50] 低色素性红细胞的百分比，如红细胞平均血红蛋白含量降低，是 IDA 的晚期发现，其人工计数较耗时。相比之下，网织红细胞血红蛋白浓度在 IDA 发生后的最初几日内下降。它似乎有较高的敏感性，但特异性受到质疑，而且目前并非广泛可用。[51] 红细胞原卟啉是血红蛋白的直接前体，当没有足够的铁用于产生血红蛋白时，其水平升高。[6]

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