BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

慢性病性贫血

体征/症状

在全血细胞计数检查中，80% 的慢性病性贫血病例是正细胞、正色素性的。然而，在 20% 的病例中，表现为小细胞低色素性贫血，与 IDA 相似。

检查

FBC 和外周血涂片：贫血、低色素、小红细胞血症、红细胞大小不均和异形红细胞病较 IDA 少。

慢性病性贫血患者的铁蛋白水平经常会升高。[50]

慢性病性贫血患者的转铁蛋白受体检测值正常。[50]

珠蛋白合成障碍（地中海贫血、血红蛋白 E、血红蛋白 C、不稳定血红蛋白）

体征/症状

这是一类混杂性疾病，经常需要血液学家进行区分。重度地中海贫血患者经常自儿童时期就开始输血依赖，因此可早期诊断。轻度地中海贫血患者可能直到成年时期才被诊断。

血红蛋白电泳可协助鉴别诊断，但可能是正常的。

检查

FBC：常表现为比贫血程度所预期的更严重的小红细胞症。血红蛋白甚至是正常的。在地中海贫血中，红细胞分布宽度常为正常。

外周血涂片：嗜碱性颗粒和靶细胞更明显。

血红蛋白电泳：HbA2水平升高是β-地中海贫血常见特点。

铁粒幼细胞性贫血

体征/症状

酒精中毒是可逆性铁粒幼细胞贫血的病因。肝脾肿大可见于 1/3-1/2 的铁粒幼红细胞性贫血患者，但不见于 IDA 患者。[15]

外周血涂片和骨髓活检可协助鉴别这一疾病和 IDA，尽管红细胞异形也可见于部分治疗后的 IDA。

检查

外周血涂片：红细胞异形（低色素性，小红细胞混合正常红细胞）。

出现少量深染的低色素性细胞。[15]

骨髓活检：可见由于线粒体中铁集聚形成的环形铁粒幼细胞。

卟啉和血红素合成障碍

体征/症状

这一类疾病表现为卟啉和血红素合成缺陷。酶的缺陷导致底物在红细胞和血浆中集聚，因此通过尿和/或粪便排出。

这些疾病中的一些伴有神经系统疾病和/或光敏性。通常有阳性家族史。

检查

针对这些疾病的检查通常不易进行，需要转诊至血液学家和可能的研究中心。

铅中毒

体征/症状

患者有铅暴露危险因素，如职业暴露（暴露于铅涂料）或蒸馏制作私酒。

检查

可检测铅水平和游离红细胞原卟啉（free erythrocyte protoporphyrin, FEP）或锌原卟啉（zinc protoporphyrin, ZPP）水平。铅水平升高。FEP 或 ZPP 升高可反映 3 个月内的铅暴露病史（红细胞的典型寿命）。

无转铁蛋白血症

体征/症状

这一罕见的疾病其特点是血清铁浓度降低，继发于转铁蛋白（正常情况下是一种特殊的铁运输蛋白）的缺乏。

可给予转铁蛋白来纠正疾病。[15]

检查

血清和骨髓铁水平：与 IDA 一样，水平较低，但与 IDA 不一样的是，总铁结合力也较低。[15]

转铁蛋白受体抗体

体征/症状

这种情况非常罕见，只作为病例报告的形式被报道。临床上这些患者类似于 IDA。

检查

全血细胞计数：小细胞低色素贫血。

骨髓活检：缺乏铁。

铁相关检查：血清铁浓度增加，血清铁蛋白水平正常。

红细胞游离原卟啉 (FEP)：显著增加。[15]

铝中毒

体征/症状

这种情况主要发生于血液透析患者，如果公用供水体系用来作为血液透析的水源之一。应用去离子水可避免铝中毒，通过使用去铁胺螯合剂，可以使毒性逆转。[15]

检查

红细胞铝水平将会升高。[15]

铜缺乏（遗传性原血浆铜蓝蛋白缺乏症）

体征/症状

患者通常会出现神经系统异常。[64]

检查

患者表现为小细胞性贫血、铁蛋白升高和血清铜蓝蛋白消失。[64]

镓摄入

体征/症状

镓可与转铁蛋白相结合，抑制细胞内铁摄入。患者通常有镓输注史。

检查

小细胞低色素性贫血已见于在 II 期化疗试验中接受镓治疗的患者。[15]

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