BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 35 岁女性因手指遇冷疼痛变色长达 6 个月前来就诊。她描述说她的手指最初是苍白色，接着颜色变黯，然后是有痛感的红斑。这与她的手指肿胀以及手部小关节疼痛有关。她有返流性食管炎和中度劳力性呼吸困难病史。体格检查证实其手指皮肤增厚和肿胀，伴指间关节轻度滑膜炎，但并不严重。血清学测定显示 ANA 阳性 1:2560，伴抗 U1-核糖核蛋白抗体高滴定阳性。

案例#2

一名无既往病史的 50 岁男性因双手小关节炎 6 个月而前来就诊。他说有大约 1 小时的晨僵。伴随干咳以及由于呼吸困难和大腿肌肉疼痛逐渐加重致上 2 层楼也很困难。体格检查见明显的指间关节滑膜炎，伴双手及手指掌面鳞片状皮疹和近端肌无力。双肺底部可闻及细啰音，但其余心肺检查是正常的。实验室检查显示 CK 升高、类风湿因子和 ANA 阴性，但抗 Jo-1 抗体阳性，符合抗合成酶综合征。

其他表现

包括混合结缔组织病在内的重叠综合征，临床表现可以对几乎任何器官系统造成影响，所以表现的症状可以千变万化。除了上述常见特征外，其他初始表现对其他确定的结缔组织病而言也可能是典型的，例如面颊红疹、血细胞减少和浆膜炎亦见于SLE；系统性硬化典型的弥漫性硬皮病皮肤变化；以及见于干燥综合征的口干燥症和干眼症。

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