重叠综合征

白细胞减少、血小板减少和慢性病性贫血见于 50% 至 75% 混合结缔组织病 (MCTD) 中。

不是 MCTD 特有的；可见于其他自身免疫性疾病中，包括 SLE，也可能见于非风湿性疾病中。

多变；可能显示贫血、白细胞减少

非特异性标记物；可因为任何原因引起的急性期反应而升高。

升高（非特异性）

非特异性标记物；可因为任何原因引起的急性期反应而升高。

升高（非特异性）

肾功能不全是混合结缔组织病较少见的表现，但可发生肾小球肾炎，导致肾功能障碍。

很少见于其他重叠综合征。

正常或者升高

如果出现，可能表示更典型的类风湿性关节炎。

可呈阳性

当临床评估显示有提示潜在风湿性疾病的症状或体征时，应进行适当的初步检查。

ANA 见于几乎所有混合结缔组织病患者中，但也出现在 SLE 和硬皮病等其他疾病中，所以不是重叠综合征的诊断性试验。

阳性

可帮助诊断早期类风湿性关节炎，但在重叠综合征患者中可能会升高。

可呈阳性

肾脏受累发生在 25% 的混合结缔组织病 (MCTD) 患者中；在其他重叠综合征中罕见。

在 MCTD 中，局灶性增生性肾小球肾炎是最常见的原因。在罕见情况下，发生膜性肾小球肾炎和肾病综合征。

尿液分析显著异常的患者以及在一些肾功能下降的情况下，适宜进行肾脏活检。

多变；可显示蛋白尿、血尿、偶发 RBC 管型

对混合结缔组织病 (MCTD) 的诊断至关重要。U1 RNP 在典型 MCTD 患者中通常呈阳性或高滴度阳性；但在 UCTD 患者中可能是临界值或阴性。

可呈阳性

抗 Jo-1 抗体在混合结缔组织病 (MCTD) 患者中呈阴性。当出现时，它对抗合成酶综合征具有高度特异性。但并不是所有肌炎和肺部受累患者的抗 Jo-1 均是阳性。

可呈阳性

表示潜在肌炎是重叠综合征的一部分。

多变；可能会升高

如果为阳性，则提示另外的 SLE 诊断，而不是混合结缔组织病 (MCTD)。一小部分 MCTD 患者可能抗双链 DNA 呈阳性。

通常为阴性

如果为阳性，则提示另外的 SLE 诊断，而不是混合结缔组织病。

阴性

如果为阳性，则提示是原发干燥综合征诊断，而不是混合结缔组织病 (MCTD)。

一小部分 MCTD 患者的抗 SS-A 和抗 SS-B可呈阳性，且有继发干燥综合征。

多变；通常阴性

对于评估限制性肺疾病和肺高压是重要的。

在发作时应进行，随后每年进行检查。如果症状是进展性的，应进行得更加频繁。

如果肺容量或功能状态下降，应进行胸部高分辨率 CT 扫描。

如果结果异常，应转诊至肺脏学家和/或风湿病学家。

间质性肺疾病：FVC 以及肺一氧化碳 (DLCO) 弥散量下降再加上整体有限制性通气障碍；肺高压：相比 FVC，DLCO 不成比例下降

对于评估间质性肺疾病是重要的。

如果肺功能检查异常，应在发作时进行；如果肺功能检查有变化，应重复。

肺部高分辨率 CT 扫描对于诊断早期间质性肺疾病比 CXR 更敏感，因此应在 肺功能检查 异常或恶化时进行。

正常；由双肺底部间质浸润证实的间质性肺疾病证据；可能有心脏扩大或右心衰竭征象。

在提示有限制性肺疾病 肺功能检查 异常的患者中应考虑。

如果肺容量或功能状态下降，也可做此检查。

对于诊断早期间质性肺疾病，这是比 CXR 更敏感的检查，虽然通常最先做 CXR。

正常或间质性肺疾病的证据包括玻璃影（可能是肺泡炎）、间质增厚（间质纤维化）；及牵拉性支气管扩张和蜂窝肺

在起病时以及每年应做一次。

如果症状是进展性的，应进行得更加频繁。

超声心动图可基于三尖瓣/肺动脉瓣返流流速来评估 RVSP。

胸腔积液一般较少，无血流动力学异常，但是预后不良的标记物。

如果 RVSP 升高，则应转诊行右心导管和全面评估，因为超声心动图检查结果可能未显示真正的肺动脉压力。

肺高压：右心室收缩压 (RVSP) 升高；心包积液；可出现右或左心室舒张功能异常

作为肺血液动力学测量的最终诊断，需要确认存在肺高压、建立特异性诊断和确定肺高压的严重程度。

正常或平均肺动脉压力休息时＞25 mmHg 或运动时＞30 mmHg，且肺毛细血管楔压小＜15 mmHg、肺血管阻力＞3 个 Wood 单位。

可能有助于寻找符合硬皮病的特征，包括运动障碍和反流。

如果采用适当治疗后烧心症状恶化或没有改善，则也应做该检查。

食管蠕动降低和胃轻瘫；食管下段肌张力降低，伴钡剂反流；狭窄

新发吞咽困难提示应评估狭窄。

由于可能会有食管狭窄，需要小心进行。

食管炎症、溃疡、狭窄、Barrett 化生和腺癌可能出现

在有关节痛或关节炎症状的患者中考虑。

正常或可显示炎症、非侵蚀性关节炎；骨侵蚀

如果在肌酶升高的情况下出现肌无力，或者炎性肌炎的诊断有疑问，则表明需要做该检查。

识别炎性肌炎是重要的，因为它需要采用免疫抑制治疗。

炎性肌炎：异常的炎症特征

如果在肌酶升高的情况下出现肌无力，或者炎性肌炎的诊断有疑问，则表明需要做该检查。

肌病模式

如果怀疑炎性肌炎，则应考虑。

炎性肌炎：异常的炎症特征

如果怀疑间质性肺疾病，则应考虑。

间质性炎症和纤维化

如果怀疑免疫介导的肾小球疾病，则应考虑。

免疫沉积、系膜细胞增殖；局灶性、节段性或全球性肾小球肾炎

如果是阳性，可能提示是多肌炎/硬皮病 (PM/Scl) 重叠综合征。

多变；通常在混合结缔组织病中呈阴性

如果是阳性，可能提示是多肌炎/硬皮病重叠综合征。

多变；通常在混合结缔组织病中呈阴性