危险因素包括女性(女性与男性比例大约是 10:1)以及 20 至 40 岁之间的年龄。
大于 90% 混合结缔组织病患者在起病时有雷诺现象(RP)。
RP 也可是一个独立的疾病,但异常的甲襞毛细管显微镜检查提示最终会发展为潜在风湿性疾病。在重叠综合征中,只有很少的 RP 伴发手指缺血或梗塞。
关节症状存在于几乎所有混合结缔组织病患者中,是一种常见的症状。在随访中,50% 至 60% 患者中出现明显的关节炎。多发小关节炎是最常见的受累模式,但畸形不常见。
在混合结缔组织病起病时十分常见,可进展为整个手肿胀。
在混合结缔组织病中常见,但往往作为疾病的较晚表现而发生。
混合结缔组织病中的肺部受累发生在 43% 起病时的患者中,但最终将会影响多达 66% 的患者。间质性肺疾病和肺高压均可见到。
在抗合成酶综合征患者中,间质性肺疾病甚至更为常见,发生在 40% 至 100% 的患者中。
体格检查可能会显示右心压力升高或双侧肺底啰音的征象。胸腔积液不常发生。
在起病时,47% 的混合结缔组织病已经有食管运动障碍的症状,有返流症状、吞咽困难或反胃。随访中最终可见于 65% 的患者。较不常见的是,患者出现因胰腺炎、肠系膜缺血或吸收不良引起的症状。
肌痛发生在 25% 至 50% 的混合结缔组织病患者中,但肌炎不太常见,在体格检查时通常没有明显无力。
肌炎是抗合成酶综合征的一个关键组成部分。
肾脏受累发生在 25% 的混合结缔组织病 (MCTD) 患者中;在其他重叠综合征中罕见。在 MCTD 中,局灶性增生性肾小球肾炎是最常见的原因。在罕见情况下,发生膜性肾小球肾炎和肾病综合征。尿液分析显著异常的患者以及在一些肾功能下降的情况下,适宜进行肾脏活检。
据报道发生在 25% 至 50% 混合结缔组织病患者中,通常随时间改善。
据报发生在 40% 的混合结缔组织病患者中。
许多不同类型可能发生在 50% 至 60% 的患者中;在混合结缔组织病 (MCTD) 中,可能会偶尔见到类似 SLE 典型的面颊红疹和盘状红斑。
可能会见到肢端硬化和毛细管扩张和偶发钙质沉着,但躯干的硬皮病皮肤变化是非常罕见的。
皮肌炎典型的皮肤变化,包括 Gottron 征和向阳疹,可能会发生在 MCTD 中,但类风湿结节很少看到。
患者可能出现炎性肌炎。有这些症状的患者或有疑似肌肉受累的患者,需要查血清肌酶,可能随后还需要行 EMG/神经传导检查和肌肉活检。
在十分罕见的情况下可能是混合结缔组织病的表现特征,表现为一个或多个三叉神经分支分布上的神经性疼痛或麻木。
可能因无菌性脑膜炎而见于混合结缔组织病中。
混合结缔组织病的罕见表现。
可能会见到主要感觉性多神经病,应采用神经传导检查和 EMG 进一步评估。
由于混合结缔组织病引起的低热少见。因此,仔细寻找感染是必须的。
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