BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

存在的危险因素

危险因素包括女性(女性与男性比例大约是 10:1)以及 20 至 40 岁之间的年龄。

手指苍白/疼痛

大于 90% 混合结缔组织病患者在起病时有雷诺现象(RP)。

RP 也可是一个独立的疾病,但异常的甲襞毛细管显微镜检查提示最终会发展为潜在风湿性疾病。在重叠综合征中,只有很少的 RP 伴发手指缺血或梗塞。

关节炎/关节痛

关节症状存在于几乎所有混合结缔组织病患者中,是一种常见的症状。在随访中,50% 至 60% 患者中出现明显的关节炎。多发小关节炎是最常见的受累模式,但畸形不常见。

手部肿胀

在混合结缔组织病起病时十分常见,可进展为整个手肿胀。

指端硬化

在混合结缔组织病中常见,但往往作为疾病的较晚表现而发生。

甲襞血管变化

异常的甲襞毛细管显微镜检查(低倍镜下甲床中可见血管模式) 在出现雷诺现象的患者中具有对潜在风湿性疾病的预测价值。

巨型毛细血管模式和血管脱落失去正常结构提示潜在混合结缔组织病、系统性硬化症或多肌炎。[3][4]

呼吸困难或咳嗽

混合结缔组织病中的肺部受累发生在 43% 起病时的患者中,但最终将会影响多达 66% 的患者。间质性肺疾病和肺高压均可见到。

在抗合成酶综合征患者中,间质性肺疾病甚至更为常见,发生在 40% 至 100% 的患者中。

体格检查可能会显示右心压力升高或双侧肺底啰音的征象。胸腔积液不常发生。

GORD 和烧心症状

在起病时,47% 的混合结缔组织病已经有食管运动障碍的症状,有返流症状、吞咽困难或反胃。随访中最终可见于 65% 的患者。较不常见的是,患者出现因胰腺炎、肠系膜缺血或吸收不良引起的症状。

肌痛或肌炎

肌痛发生在 25% 至 50% 的混合结缔组织病患者中,但肌炎不太常见,在体格检查时通常没有明显无力。

肌炎是抗合成酶综合征的一个关键组成部分。

其他诊断因素

血尿

肾脏受累发生在 25% 的混合结缔组织病 (MCTD) 患者中;在其他重叠综合征中罕见。在 MCTD 中,局灶性增生性肾小球肾炎是最常见的原因。在罕见情况下,发生膜性肾小球肾炎和肾病综合征。尿液分析显著异常的患者以及在一些肾功能下降的情况下,适宜进行肾脏活检。

淋巴结病

据报道发生在 25% 至 50% 混合结缔组织病患者中,通常随时间改善。

脱发

据报发生在 40% 的混合结缔组织病患者中。

皮疹

许多不同类型可能发生在 50% 至 60% 的患者中;在混合结缔组织病 (MCTD) 中,可能会偶尔见到类似 SLE 典型的面颊红疹和盘状红斑。

可能会见到肢端硬化和毛细管扩张和偶发钙质沉着,但躯干的硬皮病皮肤变化是非常罕见的。

皮肌炎典型的皮肤变化,包括 Gottron 征和向阳疹,可能会发生在 MCTD 中,但类风湿结节很少看到。

近端肌无力

患者可能出现炎性肌炎。有这些症状的患者或有疑似肌肉受累的患者,需要查血清肌酶,可能随后还需要行 EMG/神经传导检查和肌肉活检。

三叉神经痛

在十分罕见的情况下可能是混合结缔组织病的表现特征,表现为一个或多个三叉神经分支分布上的神经性疼痛或麻木。

头痛

可能因无菌性脑膜炎而见于混合结缔组织病中。

神经精神性疾病,包括精神病和癫痫发作

混合结缔组织病的罕见表现。

周围神经病

可能会见到主要感觉性多神经病,应采用神经传导检查和 EMG 进一步评估。

发热

由于混合结缔组织病引起的低热少见。因此,仔细寻找感染是必须的。

危险因素

女性

混合结缔组织病在女性中要常见得多(女性和男性比率为 10:1)。[2]其他重叠综合征的性别分布没有这么明确。

年龄为 20 岁至 40 岁

尽管重叠综合征可发生在任何年龄,但患者一般发病年龄在 20 岁至 40 岁之间。

存在特异性 HLA 基因型

基因型 HLA-DR4 和 HLA-DR2 与混合结缔组织病有关。

某些 HLA 亚型在其他自身免疫性疾病中的流行情况有所增加,包括 SLE (HLA-DR2 和 HLA-DR3) 和硬皮病 (HLA-DR2、DQA1*0501 和 DQB1*0301)。

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