BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 6 岁女孩因呕吐 2 天来到急诊科。 5 天前，她因身体疼痛、呕吐和发烧，而服用阿司匹林。 此后，患者呕吐加剧，且更为频繁。 在检查时，她看起来虚弱、烦躁、思维混乱。 她有呼吸急促和心动过速。 化验结果显示低血糖，AST、ALT 和血氨升高。

案例#2

一名 7 个月大的女孩因呕吐，烦躁不安，嗜睡加重1天被送到了急诊科。 家族史具有重要意义，因为她有一哥哥死于婴儿猝死综合症 (SIDS)。 体检发现婴儿脱水、啫睡，伴有肝肿大。 化验结果显示有明显的低血糖和阴离子间隙增大酸中毒，但尿液中没有酮体。 AST、ALT 和血氨也有所升高。 在急诊科，患者发生癫痫发作，出现呼吸暂停，需要插管。

其他表现

病例报告显示，患有瑞氏综合征的患者并不一定表现出典型症状或体征，或者按照精确的顺序发生这些症状或体征。[3] 因此，鉴于典型瑞氏综合征的发病率下降，对于考虑由未确诊的先天性代谢缺陷诱导的瑞氏样综合征维持一个较低的门槛是很有必要的。 例如，突然发作的非典型前驱症状、年龄小于 2 岁、有瑞氏样综合征病史，或兄弟姐妹患有类似疾病或婴儿猝死综合症 (SIDS) 可表明可能有潜在代谢紊乱。[4]

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