BMJ Best Practice

检查

检查
结果

血清电解质

检查

临床上需要监测电解质的,则按需复查。

先天性代谢缺陷也可能表现为代谢性酸中毒。

结果

变量;代谢性酸中毒

血清葡萄糖

检查

临床上需要监测血糖的,则按需复查。

低血糖可能是发病时的一个特征,尤其是在年幼儿童中(<3 岁)。

先天性代谢缺陷也可能表现为低血糖。

结果

变量;可为<2.8 mmol/L (<50 mg/dL)

肝功能检查 (LFT)

检查

如果出现高胆红素血症(胆红素水平>51.3 μmol/L [>3 mg/dL]),考虑其他诊断。

结果

转氨酶升高;胆红素轻度升高,但通常正常

血清氨

检查

血氨水平在发病时通常至少升高 1.5 倍到 20 倍。[13]

只有 3% 的血氨水平<32 μmol/L (<45 μg/dL) 的患者表现为永久性神经系统后遗症,而如果血氨水平>32 μmol/L (>45 μg/dL),则 11% 的有神经功能缺陷。[16]

血氨水平>250 μmol/L (>350 μg/dL) 与死亡率上升有关。[14]

血氨水平在先天性代谢缺陷时也可能升高。

结果

升高

PT/PTT

检查

在发病时,50% 患者表现出凝血酶原时间延长。

结果

通常延长

尿液/血清毒理

检查

要求作为所有患者常规检查的一部分。

结果

阴性

尿液分析

检查

要求作为所有患者常规检查的一部分。

结果

变量;可能会显示酮和比重增加

血气

检查

应考虑如果患者有显著的精神状态改变或需要选择性插管。

结果

混合型代谢性酸中毒和呼吸性碱中毒


需要考虑的检查

检查
结果

颅脑 CT

检查

应考虑如果出现精神状态改变。

结果

变量;正常或可能会显示不伴有出血或肿物的脑水肿

LP 和CSF分析

检查

应考虑如果出现精神状态改变。

患者可能颅内压增高,应评估对这些患者进行腰椎穿刺的风险。

结果

正常细胞、蛋白质和葡萄糖(假设血糖正常)

脑电图 (EEG)

检查

应考虑如果出现显著的精神状态改变。

结果

非特异性、广泛缓慢、扁平波

肝脏活检

检查

考虑<1 岁的婴儿;反复发作的儿童;家族病例或不典型病例(缺乏前驱病症)。[15]

结果

没有显著炎症;组织化学研究显示肝细胞内有大量小脂肪滴;超微研究显示肝线粒体改变

代谢检测

检查

排除导致类似症状的先天性代谢缺陷是很重要的,特别是年幼儿童、过去有类似情况的儿童、有低血糖病史或家族史的儿童,尤其是在应激后。 建议咨询代谢专家来指导进一步实验室检查。

结果

可识别的先天性代谢缺陷为阴性


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