瑞氏综合征

没有特异性临床鉴别特征。

往往有头部损伤病史，但在没有反应的患者中可能不能获得。

CT 和 MRI 将显示各种与颅脑损伤相关的颅内出血；脑震荡的影像学结果正常；弥漫性轴索损伤在 MRI 图像中可看到异常信号。

持久性烦躁和嗜睡、发作后长时间意识迟钝、皮疹、囟门饱满和颈强直。

典型的 CSF 异常为脑脊液细胞增多、蛋白质增加、血糖水平低以及培养物阳性。

发热、头痛和颈项强直常见。 也可发生恶心、呕吐、畏光。

脑脊液淋巴细胞增多。

葡萄糖正常或较高。

革兰染色和细菌培养物阴性；病毒培养物和 PCR 可能为阳性。

前驱的上呼吸道症状，伴发热和不适，随后发生头痛、颈强直和癫痫发作。

皮疹也常见。

LP 可能显示脑脊液细胞增多和蛋白质增加，但也可正常。

细菌培养物阴性。

病毒检查结果阳性（即：HSV、水痘）。

有摄入乙醇、甲醇、乙二醇（汽车防冻剂的成分）或丙二醇（许多静脉注射药物，例如劳拉西泮的稀释剂）的病史。

血清毒理检查将确定摄入的物质。

有长期对乙酰氨基酚摄入或对乙酰氨基酚过量的病史。

临床症状包括思维混乱、耳鸣、换气过度和肺水肿。

尿液和血清对乙酰氨基酚阳性，但不一定在有毒范围内。

有长期水杨酸慢性摄入或水杨酸过量的病史。

血清水杨酸水平升高。

患者通常已有糖尿病史。

可能伴有多尿、多饮。

血浆葡萄糖 ＞13.9 mmol/L (＞250 mg/dL)。

静脉 pH ＜7.3。

HCO3 ＜15 mmol/L；阴离子间隙＞12。

出现血清酮或β-羟基丁酸。

代谢缺陷病史或家族史。

通常表现为复发性低血糖。

尿素循环障碍的酶测定或突变分析阳性。

代谢缺陷病史或家族史。

通常表现为复发性低血糖。

可显示生长发育迟缓迹象，伴肝肿大和腹部隆起。

突变分析显示 GSD I 突变阳性。

代谢缺陷病史或家族史。

通常表现为复发性低血糖。

酶分析显示肉碱缺乏阳性。

代谢缺陷病史或家族史。

复发性低血糖病史或家族史。

经常伴有嗜睡/昏迷、肝脾肿大。 也可出现呕吐、喂养困难、心脏扩大、发育迟缓、癫痫发作、共济失调。[13]Coates PM. Inherited abnormalities in mitochondrial fatty acid oxidation. In: Walker W, ed. Pediatric gastrointestinal disease pathophysiology, diagnosis and management. 2nd ed. St Louis, MO: Mosby-Year Book; 1996:1163-81.

血浆及尿液分析显示肉毒碱和酰肉碱水平失衡。

通过遗传学咨询，安排进行其他血浆和成纤维细胞研究。