BMJ Best Practice

预后

由于早期诊断和重病特别护理管理的改进，死亡率已下降至 20%。 死亡主要归因于该疾病的神经系统表现（即脑水肿和颅内压增高的后果）。 早期研究中报告患者死于心血管性衰竭、心肌功能障碍、呼吸衰竭、消化道出血和继发性细菌性脓毒症。 如果该病的神经系统表现是轻度的或快速消散的，则脏器功能也能完全恢复，没有任何遗留影响。

神经系统并发症发生率较高的患者包括：不足 2 岁的儿童；血氨水平＞ 32 μmol/L (＞ 45 μg/dL) 的患者；从第 1 阶段快速进展到第 3 阶段的患者；处于第 4 或第 5 阶段的患者；肝脏和肌肉均有受累的患者。[16]

神经系统后遗症的最好预测指标是血氨水平。 只有 3% 的血氨水平＜32 μmol/L (＜45 μg/dL) 的患者表现为永久性神经系统后遗症，而如果血氨水平＞32 μmol/L (＞45 μg/dL)，则 11% 的有神经功能缺陷。[16] 血氨水平＞250 μmol/L (＞350 μg/dL) 与死亡率上升有关。[14]

年龄对结果的意义

发布的研究表明，年龄小是一个预后不良的因素。 在英国，有限的数据表明，70% 超过 5 岁的幸存者没有后遗症，而该病在较小儿童中似乎预后较差。[11]

神经功能缺陷更有可能在以后的生活中变得明显，那时发展的能力更容易评估。 一项包含了自 1979 年到 1986 年接受治疗、正常上学的 18 名患者的小型研究将这些患者的表现与其年龄最接近的兄弟姐妹的表现进行了对比。 如果疾病发生在出生后的头 12 个月期间，则与较大时发病相比，能力显著降低。[19]

使用此内容应接受我们的免责声明。