诊断步骤
根据体格检查诊断肌张力障碍，同时准确区分肌张力障碍和其他类型的运动障碍也非常重要。 下一步是确定肌张力障碍是原发性的，还是继发性的，这有助于选择医疗检查项目，以确定病因。
病史
肌肉姿势和运动异常的病史由于任务不同而存在差异，原位或者远隔部位的运动可诱发或加重症状，提示肌张力障碍。受累肌肉疼痛可能是一项突出特征。如果肢体、躯干或颈部受累，肌张力障碍身体部位经常会发生扭转。肌张力障碍患者往往能够通过抚摸受累部位或邻近的身体部位，暂时抑制肌张力障碍姿势或运动。感觉假象（“行为拮抗”）效果越不明显，肌张力障碍越严重。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 旋转性斜颈资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 斜颈可以通过感觉假象（轻轻抚摸下巴）得到缓解资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].
肌张力障碍可能是局灶性（单个身体部位或区域）、多灶性（多个非邻近部位）、节段性（多个邻近部位）、偏身性（多个同侧身体部位，例如手臂和腿）或全身性（一条腿或双腿、躯干和至少一个其他身体部位）。局灶性肌张力障碍可能扩散至邻近身体部位，逐渐发展为节段性或全身性肌张力障碍。儿童期发病的肌张力障碍尤其如此。局灶性肌张力障碍可能是：
轴性；眼睑痉挛；颈部肌张力障碍（斜颈）（通常是多种旋转性斜颈组合）、前倾颈和/或侧倾颈，以及颈后倾
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 眼睑痉挛资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 旋转性斜颈资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颈肌张力障碍：前倾颈和/或侧倾颈资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颈肌张力障碍：颈后倾资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].肢体肌张力障碍可以与任务相关（如书写者痉挛）；足肌张力障碍；口面部肌张力障碍；和口下颌肌张力障碍。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 书写者痉挛：局部性任务资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 书写者痉挛：局部性任务资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 伴有不自主跖屈和足内翻的足肌张力障碍资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].
此外还应准确区分其他过动性运动障碍（如舞蹈病、震颤、痉挛和肌阵挛），尽管这些疾病可与肌张力障碍伴随发生。 肌张力障碍可与舞蹈病清楚区分开来，前者的运动往往会长时间保持特定姿势，而不是不断的运动。 肌阵挛是指更短暂的抽动，而震颤是指某个身体部位有节奏的振动。
在儿童患者中，原发性肌张力障碍往往始于单个肢体，而在成人患者中，原发性肌张力障碍几乎仅发生在头部和颈部。 早发型肌张力障碍往往被认为具有与晚发型肌张力障碍完全不同的病因。 早发型全身性肌张力障碍与 DYT1 突变或多巴反应性肌张力障碍具有相关性，在 26 岁以下患者中发病的可能性更高，通常会在儿童早期发病。[19] 与上述一般规律不同的临床表现表明患有继发性肌张力障碍。[28]
完整的用药史的采集对排除抗精神病药或止吐剂诱发的肌张力障碍来说是必须的。 相关药物包括典型和非典型抗精神病药、多巴胺受体阻断剂和止吐剂（如甲氧氯普胺和丙氯拉嗪）。 这些肌张力障碍可以是急性肌张力障碍反应或晚发型（迟发性）肌张力障碍。 急性肌张力障碍反应最常见于（但不限于）年轻男性患者，可能包括斜颈、舌或颚肌张力障碍、动眼神经危象或角弓反张。[23][24][25] 出现急性肌张力障碍反应的患者通常具有当前服用抗精神病药或止吐剂的用药史；肌张力障碍通常是自限性的，会在停止服药之后的数小时内停止。 在迟发性肌张力障碍中，近期神经安定类药物的用药史对于病情诊断是必要的；肌张力障碍最初可能会在首次停药后发病。
痴呆、癫痫、痉挛、锥体束损害和发育迟缓症状的出现须考虑继发性肌张力障碍，可能是遗传性退行性肌张力障碍或是与围产期损伤相关的肌张力障碍。
帕金森症状的出现可能表示所患的是帕金森病（PD）相关性肌张力障碍，或其他帕金森综合征相关的肌张力障碍。
肌张力障碍的阳性家族史是一个显著的危险因素，特别是早发型病例，并且可能提示存在潜在的遗传病因。[14]
创伤性损伤部位在数天或数周后可能会在损伤部位出现类似局部肌张力障碍的表现，尽管创伤和肌张力障碍之间的确切病因关系尚存在争论。[16][17][18]
此外还应获知职业经历，需要频繁动用肌张力障碍性部位参与来完成某个特定动作的人比不经常使用该部位的人更容易出现该部位的局部性肌张力障碍（如音乐家肌张力障碍）。
体格检查
观察
观察静息时的躯干、颈部、头部和四肢的位置以及观察自发性运动对于诊断至关重要。注意到肥大和不对称的区域是神经系统检查的关键方面。
与简单的观察相比，肌肉触诊可能发现更明显的肌肉肥大。
观察患者行走可能引起某些肌张力障碍或潜在神经系统病变的轻微症状。
对皮肤和指甲的检查可为肌张力障碍程度提供线索。例如，帕金森病患者常见的足趾屈曲肌张力障碍可能导致足尖老茧或趾甲增厚。
诱发肌张力障碍
主动肌和拮抗肌的同时收缩是肌张力障碍的一种临床特征，但是可以通过肌电图而非临床检测更准确地鉴别。
运动可诱发或加重是肌张力障碍普遍特征，可能是任务特异性的，即执行特定任务时肌张力障碍部位或者其他远隔部位参与可加重或诱发。 例如，演奏乐器或写作会引发某些肌张力障碍。 更晚期的肌张力障碍可能会在休息时发病。
应针对受累部位采取特定的检查技术，因为在进行某项任务时肌张力障碍更加明显。
眼睑痉挛：用力闭眼、阅读文本、亮光和看电视。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 眼睑痉挛资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].痉挛性发音困难：阅读一段文章，发出持续性的“eee”声音，和大声点数。
口面部和口下颌肌张力障碍：伸舌、反复张开和闭合嘴巴。
颈部肌张力障碍：让患者闭眼坐立，头部可自由活动，转头至最左边和最右边，颈部完全屈曲和伸展，以便对患者进行检查。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颈肌张力障碍：颈后倾资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颈肌张力障碍：前倾颈和/或侧倾颈资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].肢体肌张力障碍：双臂伸展且外旋和内旋、指鼻动作、对指运动、书写、顿足、向前和向后步行；在适当的情况下，执行相关任务以引发肌张力障碍，如演奏乐器。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 书写者痉挛：局部性任务资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 书写者痉挛：局部性任务资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 伴有不自主跖屈和足内翻的足肌张力障碍资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].
继发性病因的体征
其他神经系统病征应仔细查找。 伴有帕金森病表明有可能患有帕金森病相关性肌张力障碍， 这通常表现为足肌张力障碍、眼睑痉挛或颈肌张力障碍，而表现为一侧性轴性肌张力障碍的病例极为罕见。[29]
其他帕金森综合征也会伴有肌张力障碍，例如多系统萎缩（颅、颈或轴性肌张力障碍）、皮质基底节变性（肢体张力障碍）或进行性核上麻痹（轴性、肢体或偏身性肌张力障碍）。
肌阵挛的存在还可能表明所患的是被称为肌阵挛-肌张力障碍综合征的显性遗传性疾病。
如果病因是头部创伤，创伤后肌张力障碍通常伴有其他神经系统症状，包括震颤、无力和痉挛。 伴有反射性交感神经营养障碍症状的相对速发型固定肌张力障碍被认为是另一种形式的创伤后肌张力障碍，通常是局部性肢体肌张力障碍。[15]
眼科检查可能会证实肝豆状核变性内有 Kayser-Fleischer 环。
检查
典型的成人发病型原发性局灶性肌张力障碍通常不需要进行实验室试验。如果局灶性或全身性肌张力障碍患者的年龄未满 26 岁，或者年龄大于 26 岁但具有早发型肌张力障碍的家族史，适合进行 DYT1 基因的突变检测。如果存在已识别基因类型的肌张力障碍综合征的特征（如早发、阳性家族史等），则（如果可行）建议转诊至研究实验室进行其他家族性肌张力障碍相关的基因检测。
但凡怀疑患有肝豆状核变性，需要进行相关实验室检查（血清铜蓝蛋白、尿铜水平分析），尽管震颤是该疾病更常见的运动障碍。
在早发型肌张力障碍中，可以提供试验剂量的左旋多巴进行治疗。 该药需要服用 4 周，以便评估药效。[30] 此外，在某些情况下，可考虑进行 GCH1 基因检测，以确认存在多巴反应性肌张力障碍的某些病因。[31]
如果怀疑患有继发性肌张力障碍，推荐对脑部进行磁共振成像 (MRI) 扫描检查。在肝豆状核变性、引起肌张力障碍的遗传性退行性疾病和引发偏侧肌张力障碍中的脑梗死病例中，头部核磁可能异常。在原发性肌张力障碍患者中，常规 T1-加权和 T2-加权 MRI 扫描检查结果无任何显著异常。
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