通常表现为精神障碍或心境障碍。 认知损害或痴呆可能是主要特征,并且癫痫也可能会发作。
相比于肌张力障碍,舞蹈病状动作显得更加无规律和短暂,而肌张力障碍则显得更加持久和刻板。
Huntington 病基因 >40 三核苷酸 CAG 重复序列。
患者可能具有肝病病史。
裂隙灯检查检测到 Kayser-Fleischer 环即表示角膜后弹力层患有铜化症, 这是几乎能确诊的病征。
LFT 异常。
血清铜蓝蛋白水平低于 20mg/dL(<200mg/L);24 小时尿铜水平大于 100μg。
患者的临床表现可能是不同寻常的肌张力障碍,患者的疾病和客观体征不符。 此外还可能患有精神共患病。
依赖临床诊断。
病史和查体的异常与眼球运动障碍、颈背肿块、寰枢椎半脱位或其他结构性颈椎异常一致。
颈椎影像可能显示骨骼病理(如颈部肿块、寰枢椎半脱位或其他结构性颈椎异常)。
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