BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

主要危险因素包括肌张力障碍阳性家族史、[14] 受累部位的重复性运动、出生损伤和儿童生长发育迟缓、服用抗多巴胺类药物、[23][24][25] 创伤、[15][16][17][18] 已知基因突变、[14] 德系犹太人族裔、[2] 基底神经节的结构性损伤、[2][9][26][27] 和帕金森病 (PD) 或其他帕金森综合征。[2]

主动肌和拮抗肌的同时收缩

这是肌张力障碍的一种临床特征，但是可以通过肌电图而非临床检查更准确地鉴别。

肌肉疼痛

在某些病例中，受累肌肉疼痛可能是一项突出特征。

运动可诱发或加重是肌张力障碍普遍特征

运动可诱发或加重是肌张力障碍普遍特征，可能是任务特异性的，即执行特定任务时肌张力障碍部位或者其他远隔部位参与可加重或诱发。 例如，演奏乐器或写作会引发某些肌张力障碍。 更晚期的肌张力障碍可能会在休息时发病。

眼睑痉挛

局部性肌张力障碍的临床表现。

斜颈

局部性肌张力障碍的临床表现。

手痉挛

局部性肌张力障碍的临床表现。 可能是任务相关性的。

足痉挛

局部性肌张力障碍的临床表现。

罕见 查看所有

急性发病（服用抗多巴胺类药物后的 5 天内）

高度提示急性肌张力障碍反应，包括斜颈、舌或颚肌张力障碍、动眼神经危象或角弓反张。[23][24][25]

之前存在的全身性肌张力障碍急剧恶化

某些控制不佳的全身性肌张力障碍患者的病情可能会急剧恶化，进展为重度肌张力障碍，并危及生命。 神经阻滞剂恶性综合征、恶性高热、血清素综合征或其他急性传染性/代谢性/中毒性精神错乱等原因需要考虑。[32]

其他诊断因素

常见 查看所有

受累身体部位的扭转

如果肢体、躯干或颈部受累，肌张力障碍身体部位经常会发生扭转。

行为拮抗（感觉假象）

肌张力障碍患者往往能够通过抚摸受累部位或邻近的身体部位，暂时抑制肌张力障碍姿势或运动。感觉假象效果越不明显，肌张力障碍更严重。旋转性斜颈[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 旋转性斜颈资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].斜颈可以通过感觉假象（轻轻抚摸下巴）得到缓解[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 斜颈可以通过感觉假象（轻轻抚摸下巴）得到缓解资料来自 David K. Simon 医学博士、Daniel Tarsy 医学博士和 Ludy C. Shih 医学博士的个人教学作品集；未经许可，不得使用 [Citation ends].

罕见 查看所有

扩散到其他身体部位

局部性肌张力障碍可能扩散至邻近身体部位，逐渐发展为节段性或全身性肌张力障碍。 儿童期发病的肌张力障碍尤其如此。

帕金森氏病

伴有帕金森综合征表明有可能患有帕金森病相关性肌张力障碍。这通常表现为足部肌张力障碍、眼睑痉挛或颈部肌张力障碍，而罕见表现为侧轴性肌张力障碍。[29]

肌阵挛

肌阵挛的存在还可能表明所患的是被称为肌阵挛-肌张力障碍综合征的显性遗传性疾病。

震颤、无力或痉挛

如果病因是头部创伤，创伤后肌张力障碍通常伴有其他神经系统症状，包括震颤、无力和痉挛。

反射性交感神经营养障碍

伴有反射性交感神经营养障碍症状的相对速发型固定肌张力障碍被认为是另一种形式的创伤后肌张力障碍，通常是局部性肢体肌张力障碍。[15]

裂隙灯检查中的 Kayser-Fleischer 环

Kayser-Fleischer 环的存在表明患有肝豆状核变性。

危险因素

强 查看所有

肌张力障碍家族史

肌张力障碍的阳性家族史是一个显著的危险因素，特别是早发型病例，并且可能提示存在潜在的遗传病因。[14]

由于外显率较低，遗传性肌张力障碍并非都有家族史。

受累部位的重复性运动

一些形式的局部性肌张力障碍被称任务特异性肌张力障碍。 有说服力的事例证明，频发需要动用肌张力障碍性部位参与来完成某个特定动作的人比不经常使用该部位的人更容易出现该部位的局部性肌张力障碍（如音乐家肌张力障碍）。

出生创伤和儿童发育迟缓

围产期脑损伤同时伴有早期生长发育里程的异常更提示继发性肌张力障碍（脑瘫），而非原发性的。 儿童原发性肌张力障碍常常被误诊为脑瘫。

服用抗多巴胺类药物

急性或慢性服用典型和非典型抗精神病药、多巴胺受体阻断剂和止吐剂（如甲氧氯普胺和丙氯拉嗪），与药物诱导性肌张力障碍具有强烈相关性。 药物引发的肌张力障碍可能是急性肌张力障碍反应或晚发型（迟发性）肌张力障碍。

急性肌张力障碍反应最常见于（但不限于）年轻男性患者，可能包括斜颈、舌或颚肌张力障碍、动眼神经危象或角弓反张。[23][24][25]

创伤

如果病因是头部创伤，创伤后肌张力障碍通常伴有其他神经系统症状，包括震颤、无力和痉挛。 伴有反射性交感神经营养障碍症状的相对速发型固定肌张力障碍被认为是另一种形式的创伤后肌张力障碍，通常是局部性肢体肌张力障碍。[15] 这种形式的肌张力障碍通常对原发性肌张力障碍所用的疗法的反应不佳。 许多病例报道局部身体创伤性损伤后的几天或几周后，在损伤部位出现类似局部肌张力障碍症状的表现，尽管创伤和肌张力障碍之间的确切病因关系尚存在争论。[16][17][18]

基因突变

若干遗传因素已被确定与肌张力障碍相关。 这些遗传因素包括常染色体显性（外显率不完全）、常染色体隐性、X-连锁和线粒体遗传病因。

早发型肌张力障碍患者（通常 26 岁以前发病）中常常可发现携带编码 TorsinA 蛋白的基因 DYTI 发生突变，其典型表现为单个肢体局灶性起病，且逐渐发展为全身性。[14]

德系犹太人族群

德系犹太人的患病率更高，其患病率估计值高达 1110/100,000。[2]

基底神经节的结构性损伤

虽然大多数肌张力障碍患者的标准神经成像是正常的，但是有病例报告称基底神经节（尤其是壳核）其他少见的如丘脑、脑干、顶叶皮层或小脑的结构性损伤与肌张力障碍具有相关性。[2][9][26][27]

帕金森综合征

一些帕金森病（PD）或其他帕金森综合征患者会伴有肌张力障碍。 例如，帕金森病可能伴有局部性肢体肌张力障碍或多巴反应性肌张力障碍。[2]

使用此内容应接受我们的免责声明。