肌张力障碍

早发型肌张力障碍病例（26 岁以下）应排除多巴反应性肌张力障碍。[30]Bragg DC, Sharma N. Update on treatments for dystonia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2014 Jun;14(6):454.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4477531/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24744022?tool=bestpractice.com

全身性肌张力障碍成人患者也可能会有反应。

左旋多巴至少需要服用 4 周，以便评估药效。[30]Bragg DC, Sharma N. Update on treatments for dystonia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2014 Jun;14(6):454.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4477531/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24744022?tool=bestpractice.com

阳性，如果服药后临床症状有所缓解

如有偏侧肌张力障碍（多个同侧身体部位，如手部或腿）或除肌张力障碍外有其他神经系统体征。 或者急性起病但无多巴胺受体阻滞剂用药史的可以考虑行此项检查。 原发的局部性、阶段性、全身性肌张力障碍头颅核磁没有异常。

正常

怀疑患有肝豆状核变性。

血清铜蓝蛋白水平低于 20 mg/dL 表明患有肝豆状核变性引发的肌张力障碍。

试验的假阴性比率大于 5%。

正常

怀疑患有肝豆状核变性。 水平大于 100 微克表明患有肝豆状核变性。

胆汁淤积患者的检查结果可能会显示为假阳性。

正常

26 岁以前发病，表现为任何形式孤立性肌张力障碍或者有亲属在 26 岁以前出现肌张力障碍的患者可行此检查。[33]Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011 Jan;18(1):5-18.https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1468-1331.2010.03042.xhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20482602?tool=bestpractice.com

存在差异；DYT1 基因中至少有一个等位基因存在 GAG 缺失

在某些情况下可进行该基因检测，以确认存在多巴反应性肌张力障碍的某些病因。[31]Segawa M. Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I (AD GCH 1) deficiency (Segawa disease, dystonia 5; DYT 5). Chang Gung Med J. 2009 Jan-Feb;32(1):1-11.http://cgmj.cgu.edu.tw/3201/320101.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19292934?tool=bestpractice.com

存在差异；GCH1 基因突变通常导致 GTP 环水解酶 1 酶中的单个氨基酸改变