诊断步骤
临床病史和表现可因患者的年龄及缺损大小的不同而显著不同。患者通常无症状，并且是因心脏杂音或其他临床原因做心电图或胸部 X 线检查时发现异常，才接受房间隔缺损评估。
病史
大多数房间隔缺损患者无症状。[15] 如果分流程度高，儿童可能会出现呼吸困难、疲乏、发育迟滞或复发性下呼吸道感染。
不到 10% 的婴儿出现充血性心力衰竭和发育迟滞的症状。如果房间隔缺损伴其他从左向右分流相关性缺损（例如动脉导管未闭或室间隔缺损），则常因充血性心力衰竭的发病率较高而使得房间隔缺损的发现早得多。
成人通常也无症状，但他们可能由于房性心律失常、疲乏、呼吸困难或运动耐力下降而诉称心悸、心砰砰直跳或头晕。妊娠期可能会使女性房间隔缺损患者突然出现房性心律失常。
查体
房间隔缺损的查体发现与分流大小有关。患者在触诊时可能有高动力的右心室搏动，尤其是左向右分流大的大龄儿童和成人。第一心音常为正常，但第二心音通常分裂，且不会在呼气时变为单一声音（固定分裂）。患者常有收缩期射血杂音，胸骨左上缘处听诊最清楚，且辐射到背部。此杂音是由于通过肺动脉瓣的血容量过多所致。在中度或较大缺损情况下，通过三尖瓣的血容量使得在胸骨下缘可听到额外的舒张中期杂音。对于原发孔型房间隔缺损患者，常可听到左房室瓣闭锁不全的杂音。
当形成肺动脉高压时，左向右分流量减少，导致第二心音的固定分裂减少，第二心音肺成分强度增加，收缩期杂音缩短以及舒张期杂音消失。如果分流逆转，患者将呈紫绀，并可能形成杵状指。
初步检查
超声心动图
超声心动图是首选的影像学检查方式。继发孔型房间隔缺损通常可采用经胸超声心动图检查进行诊断，尤其是儿童。经食管超声心动图检查有助于评估缺损大小，确定在继发孔型房间隔缺损中组织边缘是否足以实现器械封堵术，诊断静脉窦型房间隔缺损，以及确保肺静脉正常连接。对于大龄患者，如果经胸图像质量差，则常需进行经食管超声心动图检查。二维超声心动图检查可证明右心房和右心室扩大以及房间隔缺损，尤其是继发孔型房间隔缺损。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 心尖四腔心超声心动图，示 ASD 患者右心室扩大。L：侧位；LV：左心室；RA：右心房；RV：右心室；S：上位图片由 Patrick W. O'Leary, MD 提供 [Citation ends]. 以肋下观检查最佳，因为间隔与超声束呈直角正交关系。在心尖四腔心切面上，继发孔型房间隔缺损会导致房间隔中部见回声失落，而原发孔型房间隔缺损会导致房间隔下部见回声失落。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 原发孔型房间隔缺损的心尖四腔心超声心动图（箭头）。LA：左心房；LV：左心室；RA：右心房图片由 Patrick W. O'Leary, MD 提供 [Citation ends]. 静脉窦型缺损指心房间隔后上部缺损，伴上腔静脉骑跨在缺损上。冠状静脉窦型房间隔缺损在冠状静脉窦口有交通。使用多普勒检查来描述分流量特征以及确定通过缺损的流型。多普勒超声心动图检查可进行无创性肺循环-体循环血流量比 (Qp:Qs) 计算，但不再严格地用于临床决策。造影超声心动图检查有助于确定是否存在右向左分流。
胸部 X 线片
诊断 ASD 无需胸部 X 线检查。如仅有小量左向右分流，可能正常。当分流容量较大时，心脏可能扩大，同时肺血管纹理可能增多。胸部 X 线检查无法区分 ASD 类型。
心电图 (ECG)
诊断 ASD 无需心电图检查。如果分流量小，则对于继发孔型、冠状静脉窦和静脉窦型房间隔缺损，通常为正常。如果分流为中度到重度，p 波可能高于 2.5 mm，表明右心房扩大；或导联 V1 中的 R 波电压大于年龄正常上限，表明右心室肥大。另外 ASD 患者还在下肢导联中的 R 波尖端旁边出现一个凹口，称为钩型 R 波。
某些心电图检查结果对特定缺损具有特异性。原发孔型 ASD 往往导致额面位逆时针向量环及轴左偏，提示房室共道的形态特点。静脉窦型房间隔缺损与小于 30° 的 p 波轴相关。[16]
后续检查
胸部 CT/MRI
当经胸或经食管超声心动图检查无法显示所有进入左心房的肺静脉时，可能需要该项检查来帮助确定肺静脉的解剖结构。
心导管检查
诊断无需心导管检查。但是，在对疑似肺血管阻塞性疾病患者进行肺血管抵抗评估时，该检查很重要。
如果患者出现从右向左的分流，应评估经肺血管扩张剂治疗后分流的可逆性，以指导治疗。如果右向左分流通过肺血管扩张剂可逆转，则可通过手术闭合 ASD。但是，如果右向左分流不可逆，则不可选择手术治疗。
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