BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

收缩期喷射性杂音

胸骨左上缘处听诊最为清晰。杂音往往辐射到背部。

因通过肺动脉瓣的血容量过多所致。

在艾森门格综合征患者中回声缩短。

第二心音固定分裂

第二心音不会在呼气时变为单一声音。

在艾森门格综合征患者中固定分裂消失。

其他诊断因素

罕见 查看所有

存在的危险因素

关键危险因素包括女性和孕妇饮酒。

舒张中期杂音

胸骨下缘处听诊最为清晰。

因通过三尖瓣的血容量过多所致。只有当左向右分流为中度或更加严重时，方能听到。

在艾森门格综合征患者中回声消失。

充血性心力衰竭

罕见表现往往发生在 50 岁之后。症状包括疲乏、运动耐量下降、劳力性呼吸困难、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难以及水肿。

在婴幼儿中很罕见；主要症状是呼吸急促。

生长障碍

见于 ＜ 10% 的婴幼儿 ASD 患者。

在患有不明原因发育迟滞的婴幼儿和儿童中，应始终排除先天性心脏病。

房性心律失常的症状

包括快速心悸、心砰砰直跳、头晕或呼吸短促。

可发生在尚未诊断的 ASD 成人患者中。房性心律失常的发病率随年龄而增加，尤其是在 50 和 70 岁之间。[7]

紫绀

见于分流逆转病例（艾森门格综合征）。

杵状指

伴有一系列紫绀型先心病，包括艾森门格 ASD。

危险因素

强 查看所有

女性

继发孔型房间隔缺损的男女发病率之比为 1:2。

孕妇饮酒

孕妇在妊娠早期饮酒可使婴儿患房间隔缺损的风险增加一倍。[14]

弱 查看所有

阳性家族史

大多数房间隔缺损病例为散发病例。但是，现已发现极少数家族性房间隔缺损病例的病因是转录因子 NKX2.5 和 GATA4 以及结构蛋白 MYH6 突变。[12][13]

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