BMJ Best Practice

案例

案例#1

一位45岁男性患者，表现为两侧跨阈步态（走路高举足，足尖先落地），脚麻木，并且很难自己扣纽扣。 该患者无出生病史，且按时达到了早期行动指标。 患者从 13 个月开始能够行走，发现其有用脚尖走路的症状。 在幼年时期，其跑步速度与同龄人相比，接近中等偏后。另外，由于踝关节力量较弱，一直无法滑冰。 患者最初发现的行走问题开始于其二十多岁早期，症状为经常被绊倒，且每个月会跌倒一次。另外近5年，患者的手也出现问题。 神经传导检测结果显示，其对称神经的传导速率降至23 m/s（正常速率为>50 m/s），且振幅轻微减小，并有长时间的远端延迟。 患者感觉反应消失。 患者父亲也有相同症状，基因检测结果显示为PMP22基因有一个重复，被诊断为CMT1A。

案例#2

一位30岁的女性患者，表现为严重的小腿无力及远端臂无力。 该患者无出生病史，且其按时达到了早期行动指标。 患者在其学前及学龄阶段开始出现足下垂及跌倒的症状。 足下垂及近端肌无力症状在其青少年时期不断发展，致使患者上楼梯非常困难。 患者在其20岁时开始使用轮椅进行基本行动。 在检查时，患者的手部萎缩和挛缩，导致其手呈爪状，无力症状向近端蔓延。 患者的感觉测试基本正常。 神经传导检测结果显示，无运动或感觉响应。 但由于患者从幼年时期就开始接受检测，可知患者当时的神经传导速率正常且振幅严重减小，表明患者轴突变性。 该患者无肌无力或神经病变的家族史。 基因检测发现患者MFN2基因上有一个突变，患者被诊断为CMT2A。

其他表现

CMT患者中最普遍的特征为小腿及足部肌无力肌萎缩。 虽然高足弓及锤状趾（高弓足，pes cavus）在患者中普遍存在，但不是特异病征。 大多数患者表现为行走困难，足内翻和足下垂。 这些症状通常是对称的，不对称的情况亦偶可发生。 大多数患者可保持行走能力，尽管可能需要支架或其他辅助设备。 严重的病例同样存在。 儿童的行动指标发展滞后，从未进行行走或跑步，具有严重的早发型CMT1、CMT2及CMT4症状，被称为Dejerine-Sottas综合征。 遗传性神经病变与压迫性麻痹易感性（HNPP）患者表现为在轻微压迫或拉伸某个神经时，会出现暂时性的感觉及运动神经症状。 这些症状可持续数周或数月，且这些症状通常是不对称出现的。 一些形式的CMT可以仅仅为运动性或仅仅为感觉性的，分别被称为遗传性运动神经病变及遗传性感觉神经病变。

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