BMJ Best Practice

筛查

尽管 CMT 为一种相对常见的疾病，每 2500 人中就有 1 例患病，但目前还没有可用于一般人群的筛查方法。可对存在 CMT 风险的成年人（其 CMT 家族史阳性）进行筛查，但是针对无症状个体的筛查需要先接受遗传咨询，从而就该检测做出知情决定。

神经传导检查

对于一些类型的CMT，可通过检测单条神经对有风险的个体进行筛查。 如，对于CMT1A，若在一个家庭成员的基因检测结果中发现了PMP22基因重复，那么就可对患者的单条运动神经（即：正中神经或尺神经）进行传导速率检测。 若神经传导速率极度缓慢，患者就很有可能患有CMT1A，而若神经传导速率正常，则可排除患者患有CMT1A的可能性。 对于其他类型的CMT，神经传导异常可能仅可作为对患者可能患有的CMT的提示，若要进一步确认，则应进行基因检测。

基因检测

当一个患者被确诊为CMT，且突变基因已被确认后，可对患者的家族中其他家庭成员进行相同基因的检测。 因为该致病突变在整个家族中均应该是相同的。

下述人群可进行基因检测：准备生育、疾病自然史研究，或准备参加临床试验。 神经毒性化疗药物（即：紫杉醇、顺铂及长春新碱）可造成严重的神经病变，故应避免对CMT患者使用。 因此，若一个癌症患者同时被诊断有患CMT的风险，就应该对患者进行基因检测以确定神经病变恶化的风险。

并非所有人均愿意接受基因检测。基因检测一直都只是可选择的检查，患者只有在被告知有指征时才接受基因检测。在美国，应该注意的是，如果一个人目前无症状但其基因检测结果为阳性，且提示会在未来发病，很难或基本不可能获得生活、残疾及长期的医疗保险。基因检测结果可能会对患者有情绪影响，患者可能会责怪父母遗传了该病，或者因将该病遗传给孩子而感到内疚。尽管基因检测不再那么昂贵，但一些地方资金支持/保险可能不包含该项目的支出；所以，应在检测前始终对此进行确认。遗传咨询师十分了解基因检测过程，对于具有家族史或出现遗传病体征的患者，应尽可能地详细咨询有关基因检测的情况，并从遗传咨询师处获得信息及支持。

未成年人筛查

在没有经过慎重考虑以及与医生、护士或遗传咨询师进行讨论的情况下，无症状的未成年人不应接受基因检测或神经传导检查。[14] 这样做的理由包括社会及心理后果。由于目前尚无法治疗 CMT，对未成年人进行检测可能不会提供明显的医学获益。然而，若一名有 CMT 症状的儿童需要治疗及支具支持，那么，恰当的方式是对该患者进行检测以确诊 CMT 。这也会减少其他待排除疾病的不必要的检测，并辅助患者制定合适的生活计划。

使用此内容应接受我们的免责声明。