BMJ Best Practice

新兴疗法

PXT-3003（巴氯芬/纳曲酮/山梨醇）

PXT-3003 正在研究之中，用于治疗 CMT1A。 该化合物结合了三种目前批准用于其他适应症的药物：巴氯芬、纳曲酮和山梨醇。[22] 临床前试验显示，转基因大鼠上的 PMP22 mRNA 水平降低。 在 80 名患有 CMT1A 患者的治疗试验中，发现该药物良好的安全性/耐受性，与安慰剂组相比，高剂量组的力量与功能均有所改善。 还需进行其他试验，以确定这是否会减少 CMT1A 患者的残疾，近期计划进行试验。[23]

反义寡核苷酸

临床前研究发现，PMP22 反义寡核苷酸 (antisense oligonucleotide, ASO) 在两种不同的 CMT1A 动物模型中逆转了 CMT1A 表型。ASO 能够结合特定的 RNA，并阻止与 DNA 和 RNA 相关的蛋白质的产生。在 CMT1A 中，存在 PMP22 的过表达，ASO 可能能够减少该表达。尽管确定这对 CMT1A 患者是否有益可能需要数年时间，但 ASO 可能是第一种直接攻击疾病原因并阻止疾病进展的治疗方法。[24]

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